Սա հիվանդություն է, որը կապված է ամինաթթուների նյութափոխանակության խանգարման հետ: Մասնավորապես, ֆենիլալանինը. Ցանկալի ֆերմենտի դեֆիցիտի պատճառով այս ամինաթթուն մեկ այլ (թիրոզին) փոխակերպելու ռեակցիաներում խանգարումների արդյունքում այն և նրա թունավոր արտադրանքները (ֆենիլ կետոններ) կուտակվում են մարմնում։ Դրանք բացասաբար են ազդում առաջին հերթին նյարդային համակարգի վրա։ Լատիներենից բառացիորեն թարգմանված՝ «ֆենիլկետոնների առկայությունը մեզի մեջ», ահա թե ինչ է նշանակում «ֆենիլկետոնուրիա» տերմինը: Թե ինչպիսի նյութափոխանակության խանգարում է այժմ պարզ է, և խնդրի զարգացման պատճառը ժառանգական անոմալիա է։ Այն փոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։
Ինչպես է դրսևորվում պաթոլոգիան
Եթե մարդն ունի անհրաժեշտ ֆերմենտի սինթեզի համար պատասխանատու գենի թերություն, առաջանում է ֆենիլկետոնուրիա։ Ինչ է սա նշանակում, մենք պարզեցինք: Ե՞րբ է դրվում նման ախտորոշումը: Հիվանդությունը արտաքնապես չի դրսևորվում ծնվելուց անմիջապես հետո, երեխաները բավականին նորմալ տեսք ունեն, ծնվում են ժամանակին և նորմալ զարգացած։ Այնուամենայնիվ, ավելի ուշ (2-6 ամսականում) ախտանշաններ են հայտնվում.
- հետամնաց ֆիզիկական և մտավոր զարգացման մեջ;
- չափազանց քրտնարտադրության հետյուրօրինակ «մկան» հոտ երեխայից;
- գրգռվածություն, արցունքոտություն;
- քնկոտություն և անտարբերություն;
- ջղաձգումներ
- կարող է փսխում լինել։
Ֆենիլկետոնուրիան դրսևորվում է նաև մաշկային ախտահարումների (դերմատիտ, էկզեմա) առաջացմամբ։ Թե ինչ է դա և ինչպես է այն հիվանդի մոտ, պարզ է, բայց այս նշանները հատուկ չեն. շատ հիվանդություններ կարող են ունենալ նմանատիպ ախտանիշներ:
Ինչպես բացահայտել այս հիվանդությունը
Եթե բժիշկը կլինիկական նշանների հիման վրա հիվանդության կասկած ունի, նա կնշանակի արյան մեջ ֆենիլալանինի քանակի որոշում։
Նաև բժշկական հաստատությունը մեզը կվերցնի անալիզի համար, այնպես որ ֆենիլկետոնուրիան կարող է ախտորոշվել երեխայի կյանքի 10-12 օրից սկսած: Այժմ ծննդատներում, ծննդից 3-4-րդ օրը, երեխային տալիս են սկրինինգային թեստեր՝ տարբեր նյութափոխանակության խանգարումներ հայտնաբերելու համար։ Այս պաթոլոգիայի թեստը դրանցից մեկն է: Ֆենիլկետոնուրիա հիվանդությունը բավականին հաճախ է ախտորոշվում, 8000 երեխայից մեկը ծնվում է այս խնդրով։ Առկա են նաև պաթոլոգիայի ախտորոշման գենետիկական մեթոդներ՝ համապատասխան գենի մուտացիաների հայտնաբերում։
Ինչպես բուժել հիվանդին
Ինչպես հասկացանք, գենետիկ հիվանդությունները ներառում են այնպիսի հիվանդություն, ինչպիսին է ֆենիլկետոնուրիան: Ինչ է դա նշանակում? Այսպիսի ժառանգական ֆերմենտային անբավարարություն ունեցող մարդկանց բուժելու երկու եղանակ կա՝ վերջիններս մտցրեք օրգանիզմ l
քանի որ դիետայից բացառել այն ապրանքները, որոնք պահանջում են այս ֆերմենտը մարսողության, յուրացման, միջանկյալ նյութափոխանակության համար: Այս հիվանդության դեպքումօգտագործվում է վերջին տարբերակը. Հիվանդները խստորեն սահմանափակում են սննդի հետ ֆենիլալանինի ընդունումը: Դա պետք է արվի որքան հնարավոր է շուտ՝ կանխելու ուղեղի անդառնալի թունավորումը: Սնուցման համար օգտագործվում են հատուկ սպիտակուցային խառնուրդներ՝ առանց ֆենիլալանինի՝ սպիտակուցների պակասը լրացնելու համար։
Բուժման մեթոդները նույնպես մշակվում են այլ կերպ՝ ֆերմենտին փոխարինող բույսերի ներմուծում։ Փորձարկվում է նաև ժամանակակից գենետիկ թերապիա՝ գենի ներդրում, որը վերահսկում է բացակայող ֆերմենտի արտադրությունը։
