ՄաքԼեոդի համախտանիշը վերաբերում է կենտրոնական նյարդային համակարգի ծանր հիվանդություններին։ Այս պաթոլոգիան բնածին բնույթ ունի, որը պայմանավորված է գենային մուտացիայով: Սակայն նրա առաջին ախտանշաններն ի հայտ են գալիս ոչ թե մանկության, այլ հասուն տարիքում։ Շատ հաճախ շրջապատի մարդիկ հոգեկան խանգարման հիվանդի մոտ ընդունում են այս պաթոլոգիայի դրսևորումները: Ի վերջո, հիվանդի պահվածքն իսկապես տարօրինակ է դառնում։ Որո՞նք են այս խանգարման պատճառները: Իսկ հնարավո՞ր է ազատվել նման պաթոլոգիայից։ Այս հարցերը կլուծվեն:
պաթոգենեզ
ՄաքԼեոդի համախտանիշը գենետիկ հիվանդություն է։ Պաթոլոգիան ստացել է իր անունը այն հիվանդի անունից, ում մոտ այս խանգարումն առաջին անգամ լաբորատոր հաստատվել է: Սա բավականին հազվադեպ բնածին հիվանդություն է, որը հանդիպում է միայն տղամարդկանց մոտ: Գենետիկայի մեջ կա նաև այլ անուն՝ MacLeod ֆենոտիպ։
Մարդու օրգանիզմում կա սպիտակուց՝ գլիկոպրոտեին Կելլ։ Դա հակագեն է, որը հայտնաբերված է կարմիր արյան բջիջների մակերեսին: Հատուկ XK գենը պատասխանատու է այս սպիտակուցի կոդավորման համար: Kell խմբի սպիտակուցները անհրաժեշտ ենիմունային համակարգի, կենտրոնական նյարդային համակարգի և սրտի բնականոն գործունեությունը:
Կել խմբի անտիգեններ ՄաքԼեոդի համախտանիշով հիվանդների արյան կարմիր բջիջների մակերեսին չեն հայտնաբերվում: Դա պայմանավորված է HC գենի բնածին խանգարումներով: Նման անոմալիաների արդյունքում խաթարվում է Kell սպիտակուցների կոդավորումը, ինչը հանգեցնում է օրգանիզմում տարբեր անսարքությունների։
Ժառանգություն
Այս պաթոլոգիայի զարգացման մեխանիզմը կապված է X քրոմոսոմի փոփոխությունների հետ:Կանայք պաթոլոգիական գենի կրողներ են, նրանք այս հիվանդությունը փոխանցում են իրենց արու սերունդներին:
Այս խախտումը միշտ էլ ընտանեկան է։ Ենթադրենք, որ հայրը լիովին առողջ է, իսկ մայրը պաթոլոգիայի կրող է։ Հիվանդ տղա ունենալու հավանականությունը 50% է: Նաև դեպքերի կեսում նման զույգից աղջիկներ են ծնվում, որոնք դառնում են պաթոլոգիական գենի կրողներ։
Եթե և՛ տղամարդը, և՛ կինը փոփոխված քրոմոսոմ ունեն, ապա հիվանդ տղայի ծնվելու հավանականությունը մոտենում է 100%-ի։
Եթե հայրն ունի ՄաքԼեոդի ֆենոտիպը, իսկ մայրը պաթոլոգիայի կրող չէ, ապա նման զույգի տղաները ծնվում են բավականին առողջ։ Այնուամենայնիվ, 100% դեպքերում դուստրերը ծնվում են փոփոխված գենով, նրանք կարող են այս հիվանդությունը փոխանցել իրենց սերունդներին։
ՄաքԼեոդի համախտանիշի անմիջական պատճառը ժառանգական գենային անոմալիաներն են: Այնուամենայնիվ, բժշկությունը չի հաստատել, թե կոնկրետ ինչն է առաջացնում քրոմոսոմների աննորմալություններ: Ուստի բավականին դժվար է կանխարգելել նման հիվանդությունը։
Սիմպտոմատիկա
Սինդրոմի նշաններMcLeod-ը սովորաբար հայտնվում է տղամարդկանց մոտ միջին տարիքում: Հիվանդությունը սկսվում է հոգեկան խանգարումներից։ Հիվանդների մոտ հանկարծակի առաջանում է անհիմն անհանգստություն և դեպրեսիա: Նրանք դառնում են էմոցիոնալ անկայուն ու անզուսպ, տառապում են տրամադրության փոփոխություններից։ Չափից ավելի կասկածամտություն հաճախ է զարգանում։
Հիվանդության սկզբնական փուլում բժիշկները հաճախ այս ախտանիշները շփոթում են երկբևեռ խանգարման, շիզոֆրենիայի և այլ հոգեկան հիվանդությունների դրսևորումների հետ: Իսկ իրենք՝ հիվանդներն ու նրանց հարազատները, միշտ չէ, որ վարքային փոփոխությունները կապում են ժառանգական պաթոլոգիայի հետ։
Հիվանդության զարգացմանը զուգընթաց հիվանդի մոտ զարգանում են նյարդաբանական ախտանիշներ։ Կան տիկեր, ակամա ծամածռություններ, ձեռքերի և ոտքերի թրթռում։ Հիվանդի ոտքի մկանները թուլանում և ատրոֆիա են ունենում: Դեպքերի կեսում հայտնվում են ջղաձգական նոպաներ։ Տարիքի հետ հիվանդի մոտ առաջանում է հիշողության խանգարում և դեմենցիա: Դիտարկվում են նաև ձայնային տիկեր. հիվանդները արտասանում են տարօրինակ ակամա ձայներ (շնչառություն, քրթմնջոց):
Որո՞նք են ՄաքԼեոդի համախտանիշի հետևանքները: Այս հիվանդությունը լուրջ վտանգ է ներկայացնում հիվանդի առողջության համար: Ի վերջո, հիվանդները տառապում են ոչ միայն հոգեկան և նյարդաբանական խանգարումներով։ Երբ պաթոլոգիան զարգանում է, նրանք կարող են զգալ հետևյալ բարդությունները՝
- կարդիոմիոպաթիա;
- մաշկի վրա հանգույցների ձևավորում (գրանուլոմատոզ);
- անեմիա.
Բացի այդ, հիվանդների մոտ իմունիտետի կտրուկ նվազում է նկատվում. Հաճախ հիվանդտառապում են բակտերիալ և սնկային պաթոլոգիաներով, որոնք ծանր են դրանցում։
Ախտորոշում
Ինչպե՞ս բացահայտել այս հիվանդությունը: Առավել ճշգրիտ ախտորոշման մեթոդը արյան հատուկ թեստն է կարմիր արյան բջիջների ֆենոտիպավորման համար: Այս ուսումնասիրությունը հայտնաբերում է Kell խմբի սպիտակուցի առկայությունը կարմիր արյան բջիջներում: Նման հետազոտությունները կատարվում են բազմաթիվ բժշկական լաբորատորիաներում։
Բացի այդ, նշանակվում է ուսումնասիրություն կարմիր արյան բջիջների մորֆոլոգիայի համար: Հիվանդների արյան քսուքում հայտնաբերվում են ատամնավոր էրիթրոցիտներ՝ ականթոցիտներ:
Նշանակեք ուղեղի MRI: ՄակԼեոդի ֆենոտիպով մարդիկ սովորաբար ունենում են ճակատային բլթերի կրճատում: Ուղեղի ենթակեղևային միջուկներում փոփոխություններ կան։
Անհրաժեշտ է նաև հիվանդի նյարդաբանական հետազոտություն անցկացնել։ Հիվանդները սովորաբար թուլություն են ցուցաբերում ջիլային ռեֆլեքսներում:
Բուժում
Ներկա պահին McLeod's syndrome-ի հատուկ բուժում չկա: Հնարավոր է իրականացնել միայն սիմպտոմատիկ թերապիա, որը որոշակիորեն կբարելավի հիվանդի վիճակը։ Նշանակվում են դեղերի հետևյալ խմբերը՝.
- հակակցնցումային միջոցներ՝ ֆինլեպսին, նատրիումի վալպրոատ, ֆենազեպամ, դիազեպամ;
- ատիպիկ հակահոգեբուժական միջոցներ՝ Rispolept, Eglonil, Quetiapine, Olanzapine:
- նոտրոպ դեղամիջոցներ (դեմենցիայի համար).
Այս դեղամիջոցները չեն կարող ամբողջությամբ կասեցնել հիվանդության դրսեւորումները։ Այնուամենայնիվ, դրանք նվազեցնում են տհաճ ախտանիշները և բարելավում հիվանդի կյանքի որակը։
Կանխատեսում
Եթե խոսենք ամբողջական բուժման հնարավորության մասին, ապա կանխատեսումն անբարենպաստ է։ Ժամանակակից բժշկությունը չի կարող ազդել գեների փոփոխության վրա։
Հիվանդի կյանքի տեւողությունը կախված է պաթոլոգիայի զարգացման առանձնահատկություններից։ Եթե հիվանդությունը ծանր է, ապա պաթոլոգիայի առաջին նշանների ի հայտ գալուց 5-10 տարի անց հիվանդները հաճախ մահանում են սրտի անբավարարությունից։ Եթե հիվանդության ախտանիշներն արտահայտված չեն, ապա MacLeod ֆենոտիպը կարող է ոչ մի կերպ չազդել կյանքի տեւողության վրա։
Կանխարգելում
ՄաքԼեոդի համախտանիշի հատուկ կանխարգելում չի մշակվել: Նման պաթոլոգիան չի կարող հայտնաբերվել նախածննդյան ախտորոշմամբ: Զույգը, որը պատրաստվում է երեխա ունենալ, պետք է դիմի գենետիկի խորհրդին: Սա հատկապես կարևոր է, եթե տղամարդը կամ կինը իրենց ընտանիքում ունեն հիվանդության պատմություն:
