Հաշվարկված և պոզիտրոնային էմիսիոն տոմոգրաֆիան և գործիքային վերլուծության օգտագործմամբ այլ զգայուն ախտորոշման մեթոդները վերջերս դարձել են սովորական կլինիկական պրակտիկա: Տարբեր պաթոլոգիաների վաղ ախտորոշման նման խոստումնալից մեթոդներից է գենետիկական մարկերների ուսումնասիրության և վերլուծության վրա հիմնված մեթոդը: Ժամանակակից լաբորատորիաները վաղուց ծառայություններ են առաջարկում մարդու արյան մեջ տարբեր պաթոլոգիական վիճակների օնկոմարկերների և մարկերների որոշման համար: Որո՞նք են արյան գենետիկական մարկերները, ինչպես են օգտագործվում դրանց ցուցումները, ինչ են դրանք, այս մասին կխոսենք այս հոդվածում։
Եկեք սահմանենք հասկացությունները
Գենետիկական մարկերը որոշակի քրոմոսոմի վրա հայտնի դիրք ունեցող ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու) հատվածի պիտակ է, նուկլեոտիդային հաջորդականություն: Սա վերլուծության համար հարմար հատկություն է, որը թույլ է տալիս հետևել այս մարկերի հետ կապված հատկանիշների ժառանգականության բնույթին:
Ժամանակակից մոլեկուլային կենսաբանությունը կարևորում էմոլեկուլային գենետիկական մարկերների հետևյալ տեսակները՝
- Կառուցվածքային (որոշ սպիտակուցների կոդավորում) գեների սյուժեներ։
- Կառուցվածքային գեների սպիտակուցային կոդավորող շրջաններ։
- Մարկերներ ԴՆԹ-ի տարբեր հաջորդականությունների համար, որոնք կապված չեն կառուցվածքային գեների հետ:
- ԴՆԹ-ի միկրոարբանյակային շրջաններ (կարճ կրկնություններ).
Գենետիկան մեր կյանքում
2003 թվականից, երբ մարդկային գենոմը հաջորդականացվեց (միջազգային նախագիծ «Մարդու գենոմը», Մարդու գենոմի նախագիծը, HGP), գենետիկան դադարել է լինել հիմնարար գիտություն, բայց մտել է դրա գործնական կիրառման շրջանակը։ ԴՆԹ-ի մարկերների հետազոտությունն այսօր կիրառվում է բժշկության բազմաթիվ ճյուղերում և ոչ միայն։
Գենետիկական անալիզն օգտագործվում է հիվանդի մոտ պաթոլոգիաները հայտնաբերելու, կոնկրետ ալերգիկ ռեակցիան ուսումնասիրելու, մեծահասակների և երեխաների մոտ ժառանգական պաթոլոգիաների զարգացման ռիսկերը գնահատելու համար (ասթմա, շաքարախտ, թրոմբոֆիլիա, շիզոֆրենիա, էպիլեպսիա):
Նախածննդյան (մինչ ծննդյան) բժշկության մեջ գենետիկական անալիզն է, որը հնարավորություն է տալիս բացահայտել սաղմի պաթոլոգիաները (Դաունի, Քլայնֆելտերի, Էդվարդսի, Թերների համախտանիշները): Գենետիկ մարկերները կարող են որոշել անպտղության և աբորտի պատճառները։
Գենային ախտորոշումը լայնորեն կիրառվում է դեղագործության մեջ։ Այն բացատրում է այն փաստը, որ թմրանյութերը տարբեր կերպ են ազդում մարդկանց վրա։ Իսկ ինչու են դեղերի կողմնակի ազդեցություններն ավելի ծանր ազդեցություն ունենում որոշ կատեգորիաների մարդկանց վրա:
Դե, բացի այդ, այսօր գենետիկ անալիզթույլ է տալիս որոշել, թե որ սպորտաձևում ձեր երեխան կարող է հասնել լավագույն արդյունքների, և որ դիետան է ձեզ համար ճիշտ:
Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշում
Սա բավականին երիտասարդ ախտորոշիչ մեթոդ է մարդու անձնական «կոդը» հետազոտելու համար և թույլ է տալիս բացահայտել վիրուսային և բակտերիալ վարակները, գեների պաթոլոգիական մուտացիաները։ Գենոմում գենետիկական մարկերների նույնականացումը թույլ է տալիս բավականին ճշգրիտ գնահատել ժառանգական և այլ հիվանդությունների ռիսկը:
Նման ախտորոշման հիմնական առավելությունը նվազագույն բժշկական միջամտությունն է, քանի որ մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ (ներառյալ արյան բջիջները) պարունակում է մեր բոլոր գեների ամբողջական փաթեթը: Այս հետազոտության համար ամենատարածված նյութն է երակից արյունը, թեև կարող են օգտագործվել այլ կենսաբանական հեղուկներ (թք, ամնիոտիկ հեղուկ, սեկրեցներ) կամ հյուսվածքներ (լորձաթաղանթի քերծվածքներ, մազեր, եղունգներ):
Ինչպես է դա արվում
Ռուսաստանում ոչ բոլոր կլինիկաներն են դեռ կարողանում առաջարկել մոլեկուլային ախտորոշում, թեև արդյունքների բարձր ճշգրտությամբ հետազոտության այս ոչ ինվազիվ մեթոդն արդեն լայնորեն կիրառվում է զարգացած առողջապահական համակարգ ունեցող երկրներում։
Հետազոտության քայլերը հետևյալն են.
- Պացիենտից կենսանյութի նմուշառում.
- ԴՆԹ-ի կամ ՌՆԹ-ի մեկուսացում.
- Հետազոտություն մոլեկուլային անալիզի մեթոդներից մեկի վերաբերյալ։
- Արդյունքի ուսումնասիրություն և մեկնաբանում.
- Գենետիկի եզրակացությունը.
Ժամանակակից տեխնոլոգիաներ
ԴՆԹ-ի կառուցվածքում պոլիմորֆիզմի (բազմազանության) հայտնաբերումն իր զինանոցում ունի բազմաթիվ մեթոդներ, որոնցից հիմնականներն են՝
- Մոլեկուլային ցիտոգենետիկայի մեթոդ - վերլուծում է ԴՆԹ-ի վրա հիմնված մարկերները կամ RFLP մարկերները (սահմանափակող հատվածի երկարության պոլիմորֆիզմ, RFLP): Մեթոդն օգտագործում է ԴՆԹ-ի արդյունահանում, դրա մի հատված ստանալով և վերլուծելով այն՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ի սպեկտրը, որը հատուկ է յուրաքանչյուր անհատին:
- PCR մարկերներ: Մեթոդը օգտագործում է պոլիմերազային շղթայական ռեակցիա (PCR)՝ օգտագործելով ԴՆԹ-ի հատուկ պրիմերներ (հատվածներ) տարբեր երկարություններով և նուկլեոտիդային հաջորդականությամբ: Մոլեկուլային ախտորոշման ամենատարածված մեթոդը։
- Լյումինեսցենտ ԴՆԹ հիբրիդացման մեթոդ (FISH): Այս մեթոդը աշխատում է ատիպիկ ԴՆԹ-ի շրջանների հետ, որոնք գտնվում են քրոմոսոմի կոնկրետ տեղանքում: Հենց այս մեթոդն է կիրառվում ուռուցքաբանական պաթոլոգիաների (ուռուցքային մարկերներ) հայտնաբերման, նախածննդյան ախտորոշման (պտղի ժառանգական հիվանդությունների մարկերներ) ժամանակ։
- Միկրոչիպերի մեթոդ. Այս դեպքում հիվանդի ԴՆԹ-ի լյումինեսցենտային պիտակավորված հատվածները համեմատվում են միկրոզանգվածի նմուշների հետ: Լայնորեն օգտագործվում է սրտաբանության (թրոմբոգեն ռիսկի գենետիկական մարկերներ) և ուռուցքաբանության մեջ։
Երբ դա կարևոր է հիվանդի համար
Կան իրավիճակներ, երբ գենետիկական անալիզի դիմելը կենսական է դառնում, մասնավորապես՝
- Երբ անհրաժեշտ է ճշգրիտ ախտորոշում. Օրինակ՝ ալերգենների, վիրուսային վարակների որոշման ժամանակ։
- Երբ կանխարգելումը կարող է կանխել պաթոլոգիայի զարգացումը. Օրինակ՝ գենետիկական դրական թեստովՊաթոլոգիան կանխելու համար հնարավոր է թրոմբոֆիլիայի մարկերներ (արյան մեջ թրոմբների ձևավորման միտում) ապրելակերպի ճշգրտումներ։
- Երբ հիվանդի կյանքը կախված է բուժման արդյունավետությունից. Հենց դա է տեղի ունենում թերապիայի ազդեցությունը ուռուցքաբանական հիվանդությունների ընթացքի վրա գնահատելիս։
Երբ դա կարևոր է ապագայի համար
Գենետիկական վերլուծության կարևոր ոլորտը ռիսկի գնահատումն է երեխա պլանավորելիս կամ ունենալիս: Այսպիսով, ապագա ծնողները կարող են ուսումնասիրել գենետիկական համատեղելիությունը և գնահատել ժառանգական պաթոլոգիաների ռիսկերը սերունդների մոտ: Մոլեկուլային գենետիկական ախտորոշման մեթոդները կարող են հետազոտել պտղի վիճակը հղիության ընթացքում, բացահայտել վտանգավոր սինդրոմները և զարգացման պաթոլոգիաները։
Հնարավոր է ծնված երեխայի մոտ ախտորոշել հիվանդությունները և գնահատել դրանց զարգացման ռիսկերը։ Օրինակ՝ երեխայի մոտ հայտնաբերված շաքարային դիաբետի գենետիկական մարկերների առկայության դեպքում միանգամայն հնարավոր է կարգավորել սնուցումը, որպեսզի կանխվի շաքարախտի ոչ ժառանգական ձևերի զարգացումը։
Բացի այդ, այս մեթոդներն օգտագործվում են հայրության և մայրության որոշման մեծ հավանականությամբ:
ուռուցքային մարկերներ քաղցկեղի դեմ պայքարում
Ժամանակակից հասարակության ռեալիզմն իր աղտոտված միջավայրով և վատ սովորությունների առկայությամբ օնկոլոգիական պաթոլոգիաների համար բավական հիասթափեցնող կանխատեսումներ է տալիս։ Իսկ ուռուցքաբանական դիսպանսերների հիվանդների շրջանում բարձր մահացության հիմնական խնդիրը հիվանդության ուշ փուլերում հայտնաբերելն է։զարգացում.
Ուռուցքաբանական գործընթացի առկայության դեպքում բնորոշ գենետիկ մարկերներն են, որոնք կարող են հայտնաբերել պաթոլոգիան վաղ փուլերում, ինչը զգալիորեն մեծացնում է հիվանդների գոյատևման մակարդակը։ Ուռուցքային մարկերները կենսաբանական բնութագրիչներ են, որոնք ազդում են ուռուցքաբանական գործընթացի կլինիկական ընթացքի և դրա կանխատեսման վրա: Բացի այդ, օնկոպաթոլոգիայի գենետիկական մարկերների համար արյան թեստը հնարավորություն է տալիս հետևել հիվանդի մարմնի արձագանքին թերապևտիկ ազդեցություններին:
Գենետիկան օրենքի պահապանով
ԴՆԹ-ն չի ստում: Հենց դրա վրա է հիմնված ժամանակակից դատագենետիկների աշխատանքը։ Հանցագործության վայրերից ԴՆԹ-ի մարկերների համեմատական վերլուծությունը տվյալների բազայով այսօր հանդիսանում է ծանր հանցագործությունների հետաքննության առաջնահերթ ոլորտներից մեկը։
16 ԴՆԹ-ի մարկերները և սեռի մարկերն օգտագործվում են դատաբժշկական գենետիկայի մեջ: Ոլորտի վերջին ձեռքբերումները հուշում են հանցագործի ռասայի, հասակի և նույնիսկ արտաքինի մասին:
Սակայն, չնայած հաջողություններին, այսօր դատական պրակտիկայում կան սխալներ. Բայց ոչ ոք ապահովագրված չէ դրանցից։
