Պիրսոնի համախտանիշը շատ հազվադեպ գենետիկ հիվանդություն է, որը դրսևորվում է մանուկ հասակում և շատ դեպքերում հանգեցնում է վաղ մահվան։
Հայտնաբերման պատմություն
Պիրսոնի համախտանիշի մեկ այլ անվանում է բնածին սիդերոբլաստիկ անեմիա՝ ենթաստամոքսային գեղձի էկզոկրին անբավարարությամբ: Հիվանդությունը անվանվել է 1979 թվականին առաջին անգամ նկարագրած գիտնական Ն. Ա. Պիրսոնի պատվին: Համախտանիշը ճանաչվել է նմանատիպ ախտանիշներով չորս երեխաների երկարատև հսկողության միջոցով. նրանք ունեցել են սիդերոբլաստիկ անեմիա, որը չի արձագանքել ստանդարտ բուժմանը, ենթաստամոքսային գեղձի էկզոկրին անբավարարություն և ոսկրածուծի բջիջների պաթոլոգիա:
Սկզբում երեխաներին տրվեց այլ ախտորոշում` Շվաչմանի համախտանիշ (ենթաստամոքսային գեղձի բնածին հիպոպլազիա): Բայց արյան և ոսկրածուծի ուսումնասիրությունից հետո բացահայտվեցին հստակ տարբերություններ, որոնք առաջացրեցին Պիրսոնի համախտանիշը առանձին կատեգորիայում:
Հիվանդության պատճառները
Հիվանդության պատճառների ուսումնասիրությունը տևել է մոտ տասը տարի։ Գենետիկներին հաջողվել է գտնել գենետիկ թերություն, որը հանգեցնում է միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի բաժանման և կրկնօրինակման։
Չնայած հիվանդությունը գենետիկ է, սակայն սովորաբար մուտացիան ի հայտ է գալիս ինքնաբերաբար, և հիվանդ երեխան ծնվում է բացարձակապեսառողջ ծնողներ. Երբեմն կապ կա մոր մոտ ակնաբուժության առկայության և նրա երեխայի մոտ Պիրսոնի համախտանիշի զարգացման միջև:
ԴՆԹ-ի արատները կարող են հայտնաբերվել ոսկրածուծում, ենթաստամոքսային գեղձի ացինոցիտներում, ինչպես նաև այն օրգաններում, որոնք հիվանդության հիմնական թիրախ չեն հանդիսանում՝ երիկամներ, սրտամկաններ, լյարդոցիտներ։ Մյուս կողմից, որոշ հիվանդների մոտ, տիպիկ կլինիկական և լաբորատոր պատկերի առկայության դեպքում, հնարավոր չէ գրանցել միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի փոփոխություններ։
Հիվանդ երեխաների մոտ առկա է լյարդում երկաթի կուտակում, երիկամների գլոմերուլների սկլերոզ և կիստաների առաջացում։ Որոշ դեպքերում սրտամկանի ֆիբրոզը զարգանում է, ինչը հանգեցնում է սրտի անբավարարության:
Ենթաստամոքսային գեղձը արտազատում է անբավարար քանակությամբ լիպազ, ամիլազ և բիկարբոնատներ Պիրսոնի հիվանդությամբ տառապող բոլոր հիվանդների մոտ: Համախտանիշն արտահայտվում է գեղձի հյուսվածքի ատրոֆիայով և դրան հաջորդող ֆիբրոզով։
Ախտորոշման մեթոդներ
Վստահությամբ միայն գենետիկները կարող են ախտորոշում կատարել միտոքոնդրիալ ԴՆԹ-ի հետազոտությունից հետո: Ծայրամասային արյան սովորական թեստը նույնպես կարևոր դեր է խաղում՝ հայտնաբերվում են ծանր մակրոցիտիկ անեմիա, նեյտրոպենիա և թրոմբոցիտոպենիա։ Հատկանշական է սակավարյունության «ցիանկոբալամին» և երկաթի պատրաստուկներով բուժման էֆեկտի բացակայությունը։
Ոսկրածուծի պունկցիայի շնորհիվ նկատվում է բջիջների ընդհանուր թվի նվազում, էրիթրոբլաստներում վակուոլների առկայություն և օղակաձև սիդերոբլաստների տեսք։
Հիվանդության ախտանիշներ
Երեխայի կյանքի առաջին օրերիցՊիրսոնի սինդրոմը կարող է կասկածվել: Նորածինների մոտ հիվանդության ախտանիշներն ի հայտ են գալիս վնասակար անեմիայի և ինսուլինից կախված շաքարախտի տեսքով: Դիտվում է մաշկի գունատություն, քնկոտություն, անտարբերություն, փորլուծություն, պարբերական փսխում, երեխան վատ է գիրանում։ Սնունդը գրեթե չի մարսվում, բնորոշ է ստեատորեան։ Առաջանում են շաքարային դիաբետի ախտանիշներ, արյան մեջ գլյուկոզայի մակարդակը բարձրանում է, նկատվում է թթվայնության հակում։ Հնարավոր է լյարդի, երիկամների և սրտի անբավարարության զարգացում։
Երբեմն, ի լրումն անեմիայի, առաջանում է նաև պանսիտոպենիա (ոչ միայն էրիթրոցիտների, այլև թրոմբոցիտների և լեյկոցիտների պակասություն), որը դրսևորվում է որպես արյունահոսության և հաճախակի վարակների հակում։
Բուժում և կանխատեսում
Ցավոք, բժիշկները դեռ չգիտեն, թե ինչպես հաղթահարել Պիրսոնի համախտանիշը: Դրա բուժումը ոչ սպեցիֆիկ է և տալիս է միայն կարճաժամկետ արդյունք։
Անեմիան չի արձագանքում ստանդարտ բուժմանը և պահանջում է հաճախակի արյան փոխներարկում: Ենթաստամոքսային գեղձի աշխատանքը բարելավելու համար նշանակվում են ֆերմենտներ, իսկ նյութափոխանակության խանգարումները շտկելու համար նշանակվում է ինֆուզիոն թերապիա։ Հազվագյուտ դեպքերում կատարվում է ոսկրածուծի փոխպատվաստում։
Պիրսոնի համախտանիշն ունի անբարենպաստ կանխատեսում. երեխաները հետ են մնում ֆիզիկական զարգացումից, մեծ մասը մահանում է մինչև երկու տարեկանը: Առանձին դեպքերում հիվանդներն ավելի երկար են ապրում պահպանման արդյունավետ թերապիայի շնորհիվ, սակայն ավելի մեծ տարիքում հիվանդությունը հանգեցնում է մկանային ատրոֆիայի, որը բնորոշ է Kearns-Sayre համախտանիշին։
Հիվանդության ընթացքի ծանրությունը ընթացքումմեծապես կախված է ԴՆԹ-ի վնասման աստիճանից։
