Փոթերի համախտանիշը պտղի զարգացման լուրջ արատ է: Սկսենք բնութագրումը այս անոմալիայի սահմանումից։
Ի՞նչ է Փոթերի համախտանիշը:
Փոթերի համախտանիշը պտղի զարգացման բնածին արատ է, որի դեպքում երիկամներն իսպառ բացակայում են, ինչը ամնիոտիկ հեղուկի ծավալի նվազման հետևանք է։
Օլիգոհիդրամնիոսի արդյունքը արգանդում պտղի սեղմումն է։ Երեխաները նաև ունեն թույլ զարգացած թոքեր, տիպիկ կնճռոտ դեմք և սեղմված գանգ և դեֆորմացված վերջույթներ։
1964 թվականին Փոթերը նկարագրեց զարգացման մի արատ, որը բնութագրվում է պտղի երիկամների ագենեզով (զարգացման բացակայությամբ) կամ ապլազիայով (որևէ օրգանի կամ մարմնի մասի բացակայություն)՝ զուգորդված դեմքի անոմալիաներով։ Այս համախտանիշը հիշատակվում է բժշկական գրականության մեջ, ինչպես նաև Փոթերի համախտանիշը՝ 2 երիկամների ագենեզով, Գրոսի երիկամային դեմքի համախտանիշ, դեմքի երիկամային դիսպլազիա։
Ֆետալ Փոթերի համախտանիշ. պատճառներ
Սինդրոմի էթիոլոգիան (ծագումը) դեռ լիովին պարզված չէ: 50% դեպքերում պարզվել է, որ առաջնային անոմալիան դրսևորվում է հղի կնոջ մոտ պտղաջրերի (պտղի հեղուկի) բացակայության պատճառով։ Արգանդի կողմից պտղի սեղմումը հանգեցնում է անոմալիաների զարգացմանըերիկամներ, դեմք (հարթեցում և հարթեցում), սիրտ, ուղիղ աղիք, սեռական օրգաններ, թոքեր (հիպոպլազիա), վերջույթներ (թաթաթաթություն):
Փոթերի համախտանիշը հանդիպում է նորածինների, մի քանի ամսական երեխաների մոտ, ավելի հազվադեպ՝ մեկ տարեկանից բարձր երեխաների և առավել հաճախ՝ տղաների մոտ: Արատների հաճախականությունը՝ 1 50000 ծնունդից։
Ծնողների զննում
Որո՞նք են պտղի մեջ Փոթերի համախտանիշի ախտանիշները: Մեծ սպիտակ երիկամներն այն են, ինչ կարելի է տեսնել ուլտրաձայնի վրա: Նման ագենեզը կարող է լինել գերակշռող ժառանգական (մյուս ծնողի ժառանգականությունը չի կարող ճնշել այն), այսինքն. կապված չէ ամնիոտիկ հեղուկի քանակի հետ: Ծնողներից մեկի մոտ կարող է լինել երիկամներից մեկի թերզարգացում կամ բացակայություն, որը կարող է բացակայել ավելի վաղ բուժզննումների ժամանակ։
Երիկամային ագենեզը գերակշռում է ժառանգականորեն, ինչը նշանակում է, որ 50% հավանականություն կա, որ պտուղը ծնվի Փոթերի համախտանիշով։
Փոթերի համախտանիշը 75% հավանականություն ունի երեխայի մոտ զարգանալու, եթե նրա ծնողներն ունեն PKHD1 գենի մուտացիաներ: Դրանք տեղի են ունենում միջինը 50 մարդուց 1-ում: Նման մուտացիաները չեն հանգեցնում կրիչի թերության արագ զարգացմանը, դրանք կարող են փոխանցվել սերնդեսերունդ տասնամյակներով:
Փոթերի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը կարող է դրսևորվել երկու ծնողներից մուտացիաներ ժառանգելիս: Եթե միայն հոր կամ մոր գենետիկ փոփոխությունները փոխանցվում են պտղի, ապա 50 տոկոս հավանականությամբ նա.ծնվել առողջ. Երեխաների 25%-ն ընդհանրապես չի ժառանգում PKHD1 մուտացիաները երկու ծնողներից, ովքեր ունեն նման փոփոխություններ գենային մակարդակում։
Սինդրոմի ախտանիշներ
Պոտերի համախտանիշը պտղի մոտ ախտորոշվում է հետևյալ դրսևորումներով՝
- կոպերի չափազանց նեղ բացվածքներ;
- բնորոշ ակոս կոպերի գծի տակ;
- ստորին ծնոտի թերզարգացում (micrognathia);
- հարթեցված քիթ;
- Աննորմալ մեծ հեռավորություն զույգ օրգանների (մասնավորապես աչքերի) միջև - հիպերտելորիզմ;
- ուռուցիկ epicanthus («Մոնղոլական ծալք») - հատուկ ծալք աչքի ներքին անկյունում, որը ծածկում է արցունքաբեր պալարը;
- աննորմալ ձևավորված փափուկ մեծ ականջներ։
Բուժման հնարավորություն
Երեխայի ծննդյան ժամանակ հիմնական ախտանիշը ծանր շնչառական անբավարարությունն է, որն արտահայտվում է անկախ կյանքի առաջին րոպեներից։ Մեխանիկական օդափոխությունը բարդանում է պնևմոթորաքսով (պլեուրալ շրջանում օդային փուչիկների առկայություն, որոնք խանգարում են թոքերի ռիթմիկ շարժմանը):
Ցավոք, Փոթերի համախտանիշով ախտորոշված նորածինների ճնշող մեծամասնությունը մահանում է ծնվելուց մի քանի ժամ անց: Մարսողական (մարսողական) տրակտի հետ կապված իր ավելի մեղմ ձևերով՝ միզասեռական կլոակա (հետանցքի և միզասեռական խողովակների միացումը մեկում), անուսի ծակոցի բացակայությունը (ճիշտ ձևավորում) կիրառվում է վիրաբուժական միջամտություն։
Փոթերի համախտանիշի երեխա վերապրած
2013-ին ԶԼՄ-ներում տեղեկություններ հայտնվեցին այն մասինփոքրիկ աղջիկ Էբիգեյլ Բաթլերը, հանրապետական կոնգրեսական Ջեյմ Հերեր-Բաթլերի դուստրը, Միացյալ Նահանգների Ներկայացուցիչների պալատի անդամ: Երեխան կարողացավ գոյատևել այս սինդրոմով, որը խանգարում էր շնչառական համակարգի բնականոն աշխատանքին։
Հղիության 5-րդ ամսում կինը պարզել է, որ աղջիկը չի միզել երիկամների իսպառ բացակայության պատճառով։ Պատճառը հղի Ջեյմե Հերեր-Բաթլերի մոտ պտղաջրերի պակասն էր։ Չնայած այս դեպքը մահացու ճանաչված բժիշկների եզրակացությանը, կինը և նրա ամուսինը որոշել են պահպանել հղիությունը։ Ամնիոտիկ հեղուկի փոքր քանակությունը ինչ-որ կերպ փոխհատուցելու համար Ջեյմի արգանդի մեջ հատուկ աղի լուծույթ են ներարկվել։ Բժիշկ Ջոն Հոփքինսը, ով վարել է այս թերապիան, չէր կարող բացարձակապես երաշխավորել ամուսիններին, որ բուժումը կբերի բավարար արդյունքի։
Բայց 2013 թվականի հուլիսի 15-ին փոքրիկ Աբիգեյլը ողջ ծնվեց։ Մոր հիշողությունների համաձայն՝ աղջիկը ծնվելիս չի ճչացել, սակայն որոշ ժամանակ անց սկսել է լաց լինել՝ երեխայի թոքերը գործել են։ Ծնվելուց հետո նրան անմիջապես տեղափոխել են դիալիզի՝ մի համակարգ, որն ամբողջությամբ փոխարինում է երիկամների ֆունկցիաները՝ հեռացնելով նյութափոխանակության արտադրանքը մարմնից: Մեկ տարի անց նրան փոխարինում է դոնորական երիկամը։
Փոթերի համախտանիշով կենդանի երեխա ունենալու հնարավորությունը և նրա հետագա հաջող վերականգնումը այսօրվա իրականության մեջ դեռ համարվում է հրաշք: Ուստի բժիշկները պնդում են հղիության ընդհատումը պտղի նման արատ ախտորոշելիս։ Էբիգեյլ Բաթլերի օրինակը չի կարող հուսադրող չլինել, բայց պետք է հասկանալ, որսա բացառիկ դեպք է։
