Արյան ժառանգական հիվանդությունները բավականին հազվադեպ են, սակայն մեծ վտանգ են ներկայացնում մարդկանց համար։ Այդպիսի հիվանդություններից է Վանդելստրյոմի մակրոգլոբուլինեմիան։
Ինչո՞վ է այն բնութագրվում:
Այս հիվանդությունը ժամանակակից բժշկության մեջ հասկացվում է որպես ժառանգական հեմատոլոգիական համախտանիշ, որն ուղեկցվում է արյան մեջ մակրոգլոբուլինի առկայությամբ։ Այս սպիտակուցը ձևավորվում է արյան մոնոկլոնային B-լիմֆոիդ տարրերի (B-լիմֆոցիտների) գործունեության արդյունքում։
Սովորաբար այս բջիջները պատասխանատու են արյան մեջ M-գլոբուլինի սինթեզի համար: Երբ ոսկրածուծի ֆունկցիան խանգարում է (հաճախ ուռուցքային պրոցեսի զարգացման ժամանակ), ամինաթթուների կազմի և գեների հաջորդականության փոփոխություն է տեղի ունենում, ինչը հանգեցնում է մակրոգլոբուլինի սինթեզին, այսինքն. Զարգանում է Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիան։
Հիվանդությունը բավականին հազվադեպ է՝ մոտ 3 դեպք մեկ միլիոն մարդու հաշվով։ Այն զարգանում է հիմնականում 55 տարեկանից բարձր տղամարդկանց մոտ։ Մինչև 40 տարեկան այս պաթոլոգիան գործնականում չի առաջանում։
Ինչպե՞ս է հիվանդությունն արտահայտվում բջջային և հյուսվածքային մակարդակներում: Ինչպիսիկառուցվածքներն առաջին հերթին տուժում են, և ի՞նչ է տեղի ունենում արդյունքում:
Հիվանդության պաթոգենեզ
Այս հիվանդության պաթոգենեզը հիմնված է պլազմայի տարրերի չարորակ կլոնի բջիջների վերարտադրության վրա, որոնք կարող են արտադրել M դասի իմունոգլոբուլիններ: Այս բջիջները թափանցում են ոսկրածուծ, լյարդ, փայծաղ, որտեղ սկսում են ակտիվորեն բազմանալ և արտազատում է պաթոգեն մակրոգլոբուլին: Այսպիսով, զարգանում է Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիան։
Արյան մեջ պաթոգեն սպիտակուցի կուտակումը հանգեցնում է նրա մածուցիկության զարգացմանը։ Արդյունքում նվազում է անոթներով արյան հոսքի արագությունը, ինչը հանգեցնում է նրա լճացման։ Բացի այդ, արգելակվում են պլազմայի մակարդման գործոնները (մակրոգլոբուլինների կողմից դրանց ծածկույթի և ապաակտիվացման պատճառով): Դրա պատճառով նորմալ թրոմբոզը խանգարվում է, ինչը, ի վերջո, հանգեցնում է արյունահոսության ավելացման:
Տեսողական, եթե մանրադիտակի տակ ուսումնասիրեք ոսկրածուծի բջիջները, կարող եք տեսնել «պլազմատացված» լիմֆոցիտների կլաստերներ, մեծ թվով հասուն B-լիմֆոցիտներ և մաստ բջիջների բորբոքային միջնորդներ արտազատող: Այս բոլոր բջիջները ցույց են տալիս, որ տեղի է ունենում Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիա:
Սիմպտոմներ
Ինչպե՞ս կարելի է կլինիկորեն կասկածել այս հիվանդության զարգացմանը:
Առաջին հերթին հիվանդները կբողոքեն ոչ սպեցիֆիկ ախտանիշներից՝ ընդհանուր թուլություն, երկարատև սուբֆեբրիլ ջերմություն, քրտնարտադրություն, քաշի կորուստ առանց որևէ ակնհայտ պատճառի։
Հիմնական ախտանիշ՝ հիմնվածորը մենք կարող ենք կասկածել, որ Վանդելստրոմի մակրոգլոբուլինեմիան զարգացել է, քթի և լնդերի լորձաթաղանթից արյունահոսության ավելացումն է: Ենթամաշկային կապտուկները և կապտուկները շատ ավելի քիչ են տարածված:
Հեպատոսպլենոմեգալիան և լիմֆադենոպաթիան (ավշային հանգույցների այտուցվածությունը) ժամանակի ընթացքում կարող են զարգանալ: Հնարավոր է նաև մակրոգլոբուլինեմիայի բարդությունների զարգացում։
Եթե ժամանակին բժշկական օգնություն չտրամադրվի, հիվանդի մոտ կա կոմայի և նույնիսկ մահվան վտանգ (սակայն, հիվանդները սովորաբար մահանում են ոչ այնքան այն փաստից, որ նրանց մոտ առաջացել է Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիա): Նրանց մահվան պատճառները զարգացած բարդությունների արդյունք են։
Հիվանդության բարդություններ
Ի՞նչը կարող է բարդացնել այս հիվանդությունը.
Առաջին հերթին պաթոլոգիական գործընթացում ներգրավված է սրտանոթային համակարգը, այն է՝ մանր անոթները՝ մազանոթները, զարկերակները և վենուլները։ Արյան հոսքի նվազման պատճառով նկատվում է ռետինոպաթիայի, նեֆրոպաթիայի զարգացում։ Երիկամները ազդում են. Այս դեպքում բնորոշ է գնդային անոթների խցանման և միզաքարային հիվանդությունների զարգացումը ուրատային նստվածքով։
Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիան բնութագրվում է իմունիտետի նվազմամբ և պատեհապաշտ վարակի ավելացմամբ, որը բարդացնում է հիմքում ընկած հիվանդության ընթացքը և ախտորոշումը::
Գործընթացի առաջընթացի ընթացքում նշվում է գրեթե բոլոր արյունաստեղծ մանրէների արգելակումը և պանսիտոպենիայի զարգացումը: Բնութագրվում է ամիլոիդոզի զարգացմամբ և տվյալների վնասումովլյարդի և փայծաղի անոթների պաթոլոգիական սպիտակուցը, որն էլ ավելի է վատացնում նրանց արդեն իսկ խաթարված ֆունկցիան։
Ախտորոշում
Ի՞նչ ցուցանիշները կօգնեն հասկանալ, որ մակրոգլոբուլինեմիան զարգացել է:
Առաջին հերթին պետք է ուշադրություն դարձնել արյան ընդհանուր անալիզին։ Հիվանդությունը բնութագրող հիմնական ցուցիչները կլինեն ESR-ի աճը և հատուկ «մետաղադրամների սյուների» ձևավորումը՝ իրար խրված էրիթրոցիտներ: Լեյկոցիտների բանաձևը սովորաբար ցույց է տալիս լիմֆոցիտների քանակի ավելացում և վերլուծության մեջ լեյկոցիտների ոչ հասուն ձևերի տեսք:
Իմունոէլեկտրոֆորեզը ցուցված է ախտորոշումը հաստատելու համար: Այս ուսումնասիրությունն իրականացնելուց հետո հնարավոր է արյան մեջ հայտնաբերել M դասի իմունոգոլոբուլինների ավելացված քանակություն։
Մոնոկլոնալ իմունոգոլոբուլինները արյան մեջ հայտնաբերվում են պիտակավորված շիճուկների ավելացումից հետո:
Լրացուցիչ, բայց ոչ հատուկ ախտանշաններն են՝ լյարդի և փայծաղի մեծացում, բիոպսիայի ժամանակ երիկամային մազանոթներում ամիլոիդի հայտնաբերում և պլազմայի մակարդման գործոնների նվազում (մասնավորապես 8-րդ գործոն):
Բուժում
Հիվանդության սկզբնական փուլում, եթե ներքին օրգանների էական վնաս չկա, սպեցիֆիկ բուժում չի նշվում։ Հաճախ նման հիվանդները գտնվում են տեղի արյունաբանի դիսպանսերային հսկողության տակ։
Երբ ի հայտ են գալիս առաջին ախտանիշները և հաստատվում է, որ այս հիվանդությունը Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիա է, սկսվում է հատուկ ցիտոստատիկ թերապիա։ Բուժման համար օգտագործվում են նման դեղամիջոցներ.ինչպես քլորբուտինը, ցիկլոֆոսֆամիդը: Նրանք ունեն ցիտոստատիկ ազդեցություն և արգելակում են B-լիմֆոցիտների չարորակ կլոնի ակտիվությունը:
Նախ նշանակվում է «Քլորբուտին»՝ օրական 6 մգ բանավոր 3-4 շաբաթ շարունակ։ Դոզայի ավելացումը հղի է ոսկրածուծի ապլազիայի զարգացմամբ։ Բուժման հիմնական կուրսն ավարտելուց հետո դեղի պահպանման չափաբաժինները (2-4 մգ) նշանակվում են երկու օրը մեկ։
Պլազմաֆերեզը օգտագործվում է արյան ռեոլոգիական պարամետրերը բարելավելու համար: Պլազմաֆերեզով բուժման կուրսն իրականացվում է ցիտոստատիկների կիրառման ժամանակ։ Պրոցեդուրան ցույց է տալիս մինչև 2 լիտր պլազմայի հեռացում՝ այն փոխարինելով դոնորով, ապաակտիվացված դոնորով։
Կանխարգելում
Քանի որ հիվանդությունը ժառանգական է, դժվար է որևէ կերպ ազդել դրա զարգացման վրա, քանի որ այն արդեն գեներում է։ Դրա զարգացումից խուսափելու միակ միջոցը հիվանդության ժամանակին ախտորոշումն է և լավ մշակված բուժման պլանը։
Հիվանդության վրա կարող են անուղղակի ազդել առողջ ապրելակերպի պահպանումը, ծխելը և ալկոհոլը թողնելը, ապխտած և կծու ուտելիքի սահմանափակումը:
Քանի որ հիվանդությունը գենետիկ է, դրա զարգացումը կարող են հրահրել նաև որոշ վնասակար պայմաններ՝ աշխատել անիլինային ներկերի, ներկերի, լաքերի հետ։
Հաճախակի վիրուսային վարակները նույնպես ունակ են փոխել մարդու գենոմը: Նման հիվանդությունների ժամանակին բուժումը կօգնի կանխել գեների փոփոխությունները և կանխել զարգացումըմակրոգլոբուլինեմիա.
Կանխարգելիչ միջոցառումները ներառում են հիվանդներին ծանոթացնել հիվանդության առանձնահատկություններին և խթանել նրանց առողջ ապրելակերպին հետևելու համար:
Հիվանդության կանխատեսում
Ի՞նչ է սպասվում Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիայի զարգացած հիվանդներին: Հիվանդության կանխատեսումը կախված է հիվանդության ծանրությունից, զարգացած բարդություններից և սկսված բուժման ժամանակին։
Եթե հիվանդությունը գտնվում է զարգացման վաղ փուլում, ապա շատ դեպքերում հնարավոր է կանխել դրա առաջընթացը։ Թեև նման հիվանդները լիարժեք բուժման հնարավորություն չունեն, ցիտոստատիկների պահպանման չափաբաժինների օգտագործումը դեռևս կարող է զգալիորեն մեծացնել նրանց կյանքի տեւողությունը:
Իրավիճակը շատ ավելի վատ է նրանց համար, ովքեր բարդացրել են Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիան: Ախտանիշներ, որոնց կանխատեսումը չափազանց հիասթափեցնող է՝ լյարդի և երիկամների ամիլոիդային վնաս, հաճախակի արյունահոսություն և պարապրոտեինեմիկ կոմայի զարգացում։ Եթե նման հիվանդներին ժամանակին չբուժեն, մահվան հավանականությունը մեծ է։
Այս հիվանդությամբ հիվանդների կյանքի միջին տեւողությունը մոտ 4-5 տարի է։ Բուժման ճիշտ կազմված պլանի դեպքում հնարավոր է այն հասցնել մինչև 9-12 տարի։
Հիվանդության վտանգ
Հաշվի առնելով, որ հիվանդությունը բավականին հազվադեպ է զարգանում, չափազանց դժվար է դրա զարգացումը կասկածել այն մարդուն, ով գործնականում երբեք չի հանդիպել նրան: Հաշվի առնելով, որ առաջին հերթին շրջանային թերապևտները շփվում են հիվանդի հետ, նրանց ուսերին է դրված պատասխանատվությունն ապահովելու համար. Ախտորոշվել է Վալդենստրոմի մակրոգլոբուլինեմիա։ Ոչ բոլոր բժիշկները կհիշեն, թե դա ինչ հիվանդություն է, այնուամենայնիվ, ցանկացած թերապևտ պետք է մտածի, որ հիվանդն ունի այս պաթոլոգիան՝ հաշվի առնելով դրա բոլոր կլինիկական դրսևորումները։
Հետագայում այս հիվանդը կկառավարվի արյունաբանների կողմից, սակայն առաջնային ախտորոշումը դրված է բացառապես պոլիկլինիկայի բժիշկների ուսերին։
Այս հիվանդության անժամանակ սահմանումը հանգեցնում է լուրջ հետևանքների, երբ քիմիաթերապիան այլևս արդյունավետ չէ: Այդ իսկ պատճառով դուք պետք է ամեն ինչ իմանաք այս հիվանդության մասին, որպեսզի բաց չթողնեք այն և չհասցնեք այն անտեսված վիճակի։
