Լորձաթաղանթների, աչքի սկլերայի և մաշկի դեղնացումը պետք է զգուշացնի ցանկացած մարդու: Բոլորը գիտեն, որ նման ախտանշանները վկայում են լյարդի նման կարևոր օրգանի աշխատանքի որոշակի խանգարումների մասին։ Այս հիվանդությունները պետք է վերահսկվեն բժշկի կողմից։ Նա կկատարի ճիշտ ախտորոշում և կնշանակի անհրաժեշտ բուժում։ Բիլիրուբինի մակարդակի բարձրացմամբ, որպես կանոն, հայտնվում է դեղնախտ։ Նմանատիպ ախտանիշներ ունի նաև բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիան: Հոդվածում ավելի մանրամասն կվերլուծենք, թե դա ինչ հիվանդություն է, որոնք են դրա պատճառները և բուժման մեթոդները։
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի սահմանում
Ըստ էության, բիլլուբինը լեղու պիգմենտ է, ունի բնորոշ կարմիր-դեղին գույն։ Այս նյութը արտադրվում է հեմոգլոբինի կարմիր արյան բջիջներից, որոնք քայքայվում են լյարդի, փայծաղի, շարակցական հյուսվածքների և ոսկրածուծի բջիջների ինվոլյուցիոն փոփոխությունների պատճառով։
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիան անկախ հիվանդություն է, որը ներառում էպիգմենտոզ հեպատոզ, սիմպլեքս ընտանեկան խոլեմիա, ընդհատվող անչափահաս դեղնախտ, ոչ հեմոլիտիկ ընտանեկան դեղնություն, լյարդի կառուցվածքային դիսֆունկցիա, ռետենցիոն դեղնախտ և ֆունկցիոնալ հիպերբիլիրուբինեմիա: Հիվանդությունն արտահայտվում է ընդհատվող կամ խրոնիկ դեղնախտով, լյարդի ֆունկցիայի և նրա կառուցվածքի ակնհայտ խախտումներով՝ առանց ընդգծված խախտումների։ Միևնույն ժամանակ, բացակայում են խոլեստազի և հեմոլիզի աճի ակնհայտ ախտանիշները։
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա (ICD կոդը 10. E 80 - բիլիրուբինի և պորֆինի նյութափոխանակության ընդհանուր խանգարումներ) ունի նաև հետևյալ կոդերը՝ E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80: Գիլբերտի սինդրոմները, Քրիգլերի խանգարումները այլ կոդավորված են, համապատասխանաբար - Դուբին-Ջոնսոնի սինդրոմներ և Ռոտորի համախտանիշներ, բիլիրուբինի նյութափոխանակության չճշտված խանգարում։
Պատճառները
Մեծահասակների մոտ բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիան շատ դեպքերում հիվանդություն է, որն ունի ընտանեկան բնույթ, դրանք փոխանցվում են գերիշխող տեսակով։ Դա հաստատում է բժշկական պրակտիկան։
Առկա է հետհեպատիտային հիպերբիլիրուբինեմիա - առաջանում է վիրուսային սուր հեպատիտի հետևանքով։ Բացի այդ, հիվանդության պատճառը կարող է լինել վարակիչ մոնոնուկլեոզը, ապաքինվելուց հետո հիվանդները կարող են զգալ հիպերբիլիրուբինեմիայի ախտանիշներ:
Հիվանդության պատճառը բիլլուբինի նյութափոխանակության ձախողումն է։ Շիճուկում այս նյութը մեծանում է կամ նկատվում է դրա գրավման կամ պլազմայից լյարդի բջիջներ տեղափոխման խախտում:
Նման վիճակ հնարավոր է նաև, երբկա բիլիրուբինի և գլյուկուրոպաթթվի կապակցման գործընթացների խախտում, դա բացատրվում է այնպիսի ֆերմենտի մշտական կամ ժամանակավոր անբավարարությամբ, ինչպիսին է գլյուկուրոնիլտրանսֆերազը: Ռոտորի և Դուբին-Ջոնսոնի համախտանիշների դեպքում շիճուկի բիլլուբինը բարձրանում է լեղապարկի թաղանթների միջոցով պիգմենտի արտազատման խանգարման պատճառով:
Սադրիչ գործոններ
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա, որի ախտորոշումը հաստատում է այն փաստը, որ այն առավել հաճախ հայտնաբերվում է դեռահասության շրջանում, կարող է իր ախտանիշները դրսևորել երկար տարիներ և նույնիսկ ողջ կյանքի ընթացքում։ Տղամարդկանց մոտ այս հիվանդությունը հայտնաբերվում է շատ ավելի հաճախ, քան կանանց մոտ։
Հիվանդության դասական դրսեւորումը սկլերայի դեղնացումն է, որոշ դեպքերում, ոչ միշտ, կարող է ի հայտ գալ մաշկի իկտերիկ գունավորում: Հիպերբիլիրուբինեմիայի դրսևորումները հաճախ ընդհատվող են, հազվադեպ դեպքերում՝ մշտական, ոչ անցողիկ։
Դեղնախտի աճը կարող է առաջանալ հետևյալ գործոններով.
- արտահայտված ֆիզիկական կամ նյարդային հոգնածություն;
- վարակների սրացում, լեղուղիների ախտահարումներ;
- դեղորայքակայունություն;
- մրսածություն;
- տարբեր վիրաբուժական միջամտություններ;
- ալկոհոլ խմելը.
Հիվանդության ախտանիշներ
Բացի այն, որ սկլերան և մաշկը դառնում են դեղնավուն, հիվանդները ծանրություն են զգում աջ հիպոքոնդրիումում։ ԿանԴիսպեպտիկ ախտանշանները անհանգստացնող դեպքեր են՝ սրտխառնոց, փսխում, կղանքի խանգարում, ախորժակի բացակայություն, աղիներում գազերի ավելացում։
Հիպերբիլիրուբինեմիայի դրսևորումները կարող են հանգեցնել ասթենովեգետատիվ խանգարումների ի հայտ գալուն, որոնք արտահայտվում են դեպրեսիայի, թուլության և արագ հոգնածության տեսքով: հիվանդի մաշկի մռայլ դեղին երանգ: Որոշ դեպքերում մաշկը չի դեղնում: Լյարդը շոշափվում է կողային կամարի եզրերով և կարող է չզգալ: Օրգանի չափի մի փոքր աճ է նկատվում, լյարդը դառնում է փափուկ, հիվանդը ցավ է զգում պալպացիայի ժամանակ։ Փայծաղը չափերով չի մեծանում։ Բացառություն են կազմում այն դեպքերը, երբ հեպատիտի հետևանքով առաջանում է բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա։ Հետհեպատիտային հիպերբիլիրուբինեմիա կարող է առաջանալ նաև վարակիչ հիվանդությունից՝ մոնոնուկլեոզից հետո։
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի համախտանիշ
Բժշկական պրակտիկայում բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիան ներառում է յոթ բնածին համախտանիշ.
- Crigler-Najjar սինդրոմներ 1 և 2 տեսակներ;
- Դուբին-Ջոնսոնի համախտանիշ;
- Գիլբերտի համախտանիշ;
- Ռոտորային սինդրոմներ;
- Բայլերի հիվանդություն (հազվադեպ);
- Լյուսի-Դրիսկոլի համախտանիշ (հազվադեպ);
- Ընտանեկան բարորակ տարիքային խոլեստազ՝ բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա (հազվադեպ):
Բոլոր վերը նշված սինդրոմները տեղի են ունենումբիլիրուբինի նյութափոխանակության խանգարման պատճառով, եթե արյան մեջ չկոնյուգացված բիլիրուբինի մակարդակը, որը կուտակվում է հյուսվածքներում, ավելանում է։ Բիլիրուբինի զուգակցումը հսկայական դեր է խաղում մարմնում, բարձր թունավոր բիլլուբինը վերածվում է ցածր թունավոր, դիգլյուկորոնիդի՝ լուծվող միացության (կոնյուգացված բիլիռուբին): Բիլիրուբինի ազատ ձևը հեշտությամբ թափանցում է առաձգական հյուսվածքներ, մնում է լորձաթաղանթների, մաշկի և արյան անոթների պատերի վրա՝ միաժամանակ առաջացնելով դեղնություն։
Crigler-Najjar համախտանիշ
Ամերիկացի մանկաբույժներ Վ. Նայարը և Ջ. Կրիգլերը նոր համախտանիշ են հայտնաբերել դեռևս 1952 թվականին և մանրամասն նկարագրել այն: Այն ստացել է Քրիգլեր-Նաջար տիպի 1 համախտանիշի անվանումը։ Այս բնածին պաթոլոգիան ունի ժառանգականության աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակ: Համախտանիշի զարգացումը տեղի է ունենում երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո առաջին ժամերին։ Այս ախտանիշները հավասարապես տարածված են և՛ աղջիկների, և՛ տղաների մոտ։
Հիվանդության պաթոգենեզը պայմանավորված է այնպիսի ֆերմենտի լիակատար բացակայությամբ, ինչպիսին է UDFGT-ն (ուրնդին-5-դիֆոսֆատ գլյուկուրոնիլտրանսֆերազա ֆերմենտը): Այս համախտանիշի 1-ին տիպի դեպքում UDFGT-ն իսպառ բացակայում է, ազատ բիլլուբինը կտրուկ աճում է, ցուցանիշները հասնում են 200 մկմոլ/լ-ի և նույնիսկ ավելին: Ծնվելուց հետո՝ առաջին օրը, արյունաուղեղային պատնեշի թափանցելիությունը բարձր է։ Ուղեղում (գորշ նյութ) տեղի է ունենում պիգմենտի արագ կուտակում, զարգանում է դեղին միջուկային դեղնություն։ Կորդիամինով թեստ՝ բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի ախտորոշման ժամանակ, ֆենոբարբիտալով՝ բացասական:
Բիլիրուբինային էնցեֆալոպաթիան հանգեցնում է նիստագմուսի, մկանային հիպերտոնիայի, աթետոզի,օպիստոտոնուս, կլոնիկ և տոնիկ ցնցումներ: Հիվանդության կանխատեսումը չափազանց անբարենպաստ է։ Ինտենսիվ բուժման բացակայության դեպքում մահացու ելքը հնարավոր է արդեն առաջին օրը։ Դիահերձման ժամանակ լյարդը չի փոխվում։
Դաբին-Ջոնսոնի համախտանիշ
Դուբին-Ջոնսոնի բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի համախտանիշն առաջին անգամ նկարագրվել է 1954 թվականին: Հիմնականում այս հիվանդությունը տարածված է Մերձավոր Արևելքի բնակիչների շրջանում։ 25 տարեկանից ցածր տղամարդկանց մոտ այն հանդիպում է դեպքերի 0,2-1%-ի դեպքում։ Ժառանգությունը տեղի է ունենում աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Այս համախտանիշը ունի պաթոգենեզ, որը կապված է բիլիրուբինի տրանսպորտային գործառույթների խանգարման հետ լյարդոցիտների մեջ, ինչպես նաև դրանից՝ բջիջների տրանսպորտային ATP-կախյալ թաղանթային համակարգի ձախողման պատճառով: Արդյունքում խաթարվում է բիլիրուբինի հոսքը լեղի մեջ, տեղի է ունենում բիլիրուբինի վերադարձ արյան մեջ լյարդոցիտից։ Սա հաստատվում է արյան մեջ ներկի առավելագույն կոնցենտրացիայից երկու ժամ հետո՝ բրոմսուլֆալեինի օգտագործմամբ թեստեր անցկացնելիս:
Մորֆոլոգիական բնորոշ հատկանիշ՝ շոկոլադագույն լյարդ, որտեղ մեծ է կոպիտ հատիկավոր պիգմենտի կուտակումը։ Համախտանիշի դրսևորումները՝ մշտական դեղնություն, կրկնվող մաշկային քոր, աջ կողմի ցավ հիպոքոնդրիումում, ասթենիկ ախտանիշներ, դիսպեպսիա, փայծաղի և լյարդի մեծացում։ Հիվանդությունը կարող է սկսվել ցանկացած տարիքում: Վտանգ կա հորմոնալ հակաբեղմնավորիչների երկարատև օգտագործումից հետո, ինչպես նաև հղիության ընթացքում։
Ախտորոշել հիվանդությունը բրոմսուլֆալիի հիման վրանմուշներ, խոլեցիստոգրաֆիայով, հակադրություն նյութի հետաձգված արտազատմամբ մաղձի մեջ, լեղապարկում կոնտրաստի բացակայության դեպքում: Cordiamin-ը այս դեպքում չի օգտագործվում բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի ախտորոշման համար:
Ընդհանուր բիլիռուբինը չի գերազանցում 100 մմոլ/լ, ազատ և կոնյուգացված բիլիրուբինի հարաբերակցությունը 50/50 է:
Այս համախտանիշի բուժումը մշակված չէ: Համախտանիշը չի ազդում կյանքի տեւողության վրա, սակայն այս պաթոլոգիայի հետ կյանքի որակը վատանում է։
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա - Գիլբերտի համախտանիշ
Այս ժառանգական հիվանդությունը ամենատարածվածն է, մենք ձեզ ավելի մանրամասն կպատմենք դրա մասին։ Հիվանդությունը փոխանցվում է ծնողներից երեխաներին, կապված է գենի թերության հետ, որը մասնակցում է բիլլուբինի նյութափոխանակությանը։ Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա (ICD - 10 - E80.4) ոչ այլ ինչ է, քան Գիլբերտի համախտանիշ:
Բիլիռուբինը լեղու կարևոր պիգմենտներից է, հեմոգլոբինի քայքայման միջանկյալ արտադրանքը, որը մասնակցում է թթվածնի տեղափոխմանը:
Բիլիրուբինի մակարդակի բարձրացումը (80-100 մկմոլ/լ), բիլիրուբինի զգալի գերակշռությունը, որը կապված չէ արյան սպիտակուցների հետ (անուղղակի) հանգեցնում է դեղնախտի (լորձաթաղանթներ, սկլերա, մաշկ) պարբերական դրսևորումների: Միեւնույն ժամանակ, լյարդի թեստերը, այլ ցուցանիշները մնում են նորմալ: Տղամարդկանց մոտ Գիլբերտի համախտանիշը 2-3 անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում, քան կանանց մոտ։ Այն կարող է առաջին անգամ հայտնվել երեքից տասներեք տարեկանում: Հաճախ հիվանդությունը ուղեկցում է մարդուն ամբողջ կյանքում:Գիլբերտի համախտանիշը ներառում է ֆերմենտոպաթիկ բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիա (պիգմենտային հեպատոզներ):Նրանք առաջանում են, որպես կանոն, լեղու պիգմենտների անուղղակի (ոչ կոնյուգացված) ֆրակցիայի պատճառով։ Դա պայմանավորված է լյարդի գենետիկական արատներով: Ընթացքը բարենպաստ է՝ լյարդի կոպիտ փոփոխություններ, արտահայտված հեմոլիզ չի առաջանում։
Գիլբերտի համախտանիշի ախտանիշներ
Գիլբերտի համախտանիշը չունի արտահայտված ախտանիշներ, ընթանում է նվազագույն դրսևորումներով։ Որոշ բժիշկներ սինդրոմը չեն համարում որպես հիվանդություն, այլ վերաբերում են այն մարմնի ֆիզիոլոգիական բնութագրերին:
Միակ դրսևորումը շատ դեպքերում դեղնախտի չափավոր ցուցանիշներն են՝ լորձաթաղանթների, մաշկի, աչքի սկլերայի ներկումով։ Այլ ախտանիշները կամ թեթև են կամ բացակայում են:Հնարավոր է նվազագույն նյարդաբանական ախտանիշներ.
- թուլություն;
- գլխապտույտ;
- հոգնածություն;
- քնի խանգարումներ;
- անքնություն.
Գիլբերտի համախտանիշի նույնիսկ ավելի հազվադեպ ախտանշաններն են մարսողական խանգարումները (դիսպեպսիա).
- ախորժակի բացակայություն կամ կորուստ;
- դառը քորոց ուտելուց հետո;
- սրտի այրոց;
- դառը համ բերանում; հազվադեպ փսխում, սրտխառնոց;
- ծանրության զգացում, ստամոքսի լիություն;
- կղանքի խանգարումներ (փորկապություն կամ փորլուծություն);
- ցավ ձանձրալի ցավող բնավորության աջ հիպոքոնդրիումում: Կարող է առաջանալ սննդակարգում սխալներով, կծու, ինչպես նաև յուղոտ մթերքների չարաշահումից հետո;
- կարող է առաջանալ լյարդի մեծացում:
Բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիայի բուժում
Աղեստամոքսային տրակտի ուղեկցող հիվանդություններ չլինելու դեպքում ռեմիսիայի շրջանում բժիշկը նշանակում է թիվ 15 դիետա։ Սուր շրջաններում, եթե առկա են լեղապարկի ուղեկցող հիվանդություններ, նշանակվում է թիվ 5 դիետա։ Հիվանդների համար հատուկ լյարդային թերապիա չի պահանջվում։
Օգտակար այս դեպքերում՝ վիտամինային թերապիա, խոլերետիկ միջոցների օգտագործում։ Հիվանդները նույնպես հատուկ սպա բուժումների կարիք չունեն։Լյարդի հատվածում էլեկտրական կամ ջերմային պրոցեդուրաները ոչ միայն ոչ մի օգուտ չեն բերի, այլև վնասակար ազդեցություն կունենան։ Հիվանդության կանխատեսումը բավականին բարենպաստ է։ Հիվանդները մնում են ֆունկցիոնալ, սակայն անհրաժեշտ է նվազեցնել նյարդային և ֆիզիկական սթրեսը։
Գիլբերտի բարորակ հիպերբիլիրուբինեմիան նույնպես հատուկ բուժում չի պահանջում։ Հիվանդները պետք է հետևեն որոշ առաջարկությունների՝ հիվանդության դրսևորումները չսրելու համար։
Աղյուսակ 5.
- Թույլատրվում է օգտագործել՝ թույլ թեյ, կոմպոտ, յուղազերծ կաթնաշոռ, ցորենի հաց, բանջարեղենային ապուր, ցածր յուղայնությամբ տավարի միս, փխրուն շիլաներ, հավ, ոչ թթվային մրգեր:
- Արգելվում է ուտել՝ խոզի ճարպ, թարմ խմորեղեն, սպանախ, թրթնջուկ, յուղոտ միս, մանանեխ, յուղոտ ձուկ, պաղպաղակ, պղպեղ, ալկոհոլ, սև սուրճ։
- Ռեժիմի պահպանում. ծանր ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությունը լիովին բացառվում է։ Նշանակված դեղամիջոցների օգտագործումը՝ հակաջղաձգային միջոցներ, հակաբիոտիկներ, անաբոլիկ ստերոիդներ, անհրաժեշտության դեպքում՝ սեռի անալոգներ.հորմոններ, որոնք օգտագործվում են հորմոնալ խանգարումների բուժման համար, ինչպես նաև մարզիկներին՝ մարզական կատարողականությունը բարելավելու համար:
- Ամբողջովին թողնել ծխելը, ալկոհոլ խմելը։
Եթե ի հայտ են գալիս դեղնախտի ախտանիշներ, բժիշկը կարող է նշանակել մի շարք դեղամիջոցներ:
- Բարբիթուրատների խումբ. հակաէպիլեպտիկ դեղամիջոցներն արդյունավետորեն նվազեցնում են բիլիրուբինի մակարդակը:
- Խոլագոգներ.
- Միջոց, որն ազդում է լեղապարկի, ինչպես նաև նրա խողովակների ֆունկցիաների վրա։ Կանխել խոլելիտիազի, խոլեցիստիտի զարգացումը։
- Լեպատոպրոտեկտորներ (պաշտպանիչ նյութեր, պաշտպանում են լյարդի բջիջները վնասից):
- Էնտերոսորբենտներ. Դեղորայք, որոնք ուժեղացնում են բիլիրուբինի արտազատումը աղիքներից:
- Մարսողական ֆերմենտները նշանակվում են դիսպեպտիկ խանգարումների դեպքում (փսխում, սրտխառնոց, գազերի առաջացում) - օգնում են մարսողությանը։
- Ֆոտոթերապիա - կապույտ լամպերի լույսի ազդեցությունը հանգեցնում է հյուսվածքներում ֆիքսված բիլիրուբինի ոչնչացմանը: Աչքերի պաշտպանությունն անհրաժեշտ է աչքի այրվածքները կանխելու համար։
Այս առաջարկություններին հետևելիս հիվանդների մոտ բիլիրուբինի նորմալ մակարդակ կա, հիվանդության ախտանշանները շատ ավելի հազվադեպ են ի հայտ գալիս:
