Բլումի համախտանիշը հազվագյուտ բնածին խանգարում է, որի դեպքում մարդու բջիջները գենոմային անկայունություն են ցուցաբերում: Այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։
Խանգարումը առաջին անգամ ախտորոշվել և նկարագրվել է 1954 թվականին ամերիկաբնակ մաշկաբան Դեյվիդ Բլումի կողմից: Այս գիտնականի անունից առաջացել է պաթոլոգիայի անունը. Հոմանիշ՝ բնածին տելանգիէկտատիկ էրիթեմա։
Ամենից հաճախ Բլումի համախտանիշն ազդում է հրեա ազգության մարդկանց վրա (մոտավորապես 100-ից 1-ը): Հիվանդությունը կարող է լինել ինչպես կանանց, այնպես էլ տղամարդկանց մոտ, սակայն վերջիններիս մոտ ախտանշաններն ավելի արտահայտված են։ Այդ իսկ պատճառով այս պաթոլոգիայով կանայք հաճախ սխալ ախտորոշվում են։
Բլումի համախտանիշ ունեցող երեխայի մոտ երկու ծնողներն էլ BLM գենի մեկ ալելի մուտացիայի լատենտ կրողներ են: Ենթադրվում է, որ ախտանիշների բազմազանությունը կախված է նրանից, թե որ մուտացիան է առկա հիվանդի գեներում։ Այնուամենայնիվ, դա դեռ ապացուցված չէ։
Կլինիկական պատկեր
Բլումի համախտանիշով հիվանդները ծնվելիս փոքր են (մոտ 1900-2000 գ): Հետագայում նրանք նույնպես դանդաղ են աճում և վատ գիրանում։ Սեռահասունացումը հետաձգվում է, և նույնիսկ եթեանցնում է, թերի է։ Տղամարդկանց մոտ տարածված է անպտղությունը, իսկ կանանց մոտ՝ աննորմալ վաղ դաշտանադադարը: Չնայած դրան՝ նրանց մտավոր զարգացումը համապատասխանում է տարիքային նորմերին։
Կյանքի առաջին շաբաթներին այտերի, ականջների, քթի և ձեռքերի հետևի հատվածում հայտնվում են բշտիկներ, էրիթեմա և կեղևներ: Հաճախ կա ուլտրամանուշակագույն լույսի նկատմամբ զգայունության բարձրացում: Նույնիսկ արևի տակ հիվանդների կարճատև մնալը կարող է հանգեցնել անոթային ցանցի ձևավորմանը և տարբեր ծանրության մաշկի վնասմանը: Ճառագայթված մաշկի վերականգնումից հետո դրա վրա կարող են առաջանալ մուգ կամ չափազանց բաց բծեր, ատրոֆիա ունեցող հատվածներ։
Հիվանդները նվազեցրել են իմունիտետը, ուստի հաճախ հանդիպում են վարակիչ հիվանդությունների, որոնք նույնպես կրկնվում են։
Բլումի համախտանիշը հաճախ զուգորդվում է ազդրային պարանոցի անհամաչափության և սրտի բնածին արատների հետ։
Արտաքին տեսք
Հիվանդների արտաքին տեսքը ոչ ստանդարտ է. Նրանք ունեն բավականին նեղ գանգ, փոքր կզակ և դուրս ցցված քիթ («թռչնի դեմք»)։ Սա հատկապես ակնհայտ է, եթե նայեք Բլումի համախտանիշի լուսանկարին։
Հիվանդները սովորաբար ցածր հասակ ունեն, ունեն բարձր ձայն: Որոշ հիվանդներ ունենում են ոտքերի դեֆորմացիաներ և ատամնաբուժական անոմալիաներ: Հիվանդները հաճախ դժգոհում են շուրթերի բորբոքումից և այտուցից, դրանց կլեպից։ Որոշ դեպքերում նկատվում է մաշկի կերատինացման և դրա խցանման գործընթացի խախտում (կարծես թե «սագի թմբուկ» է):
Ախտորոշում
«Բլումի համախտանիշի» ախտորոշումը կատարվում է բժշկի կողմից՝ ելնելով հիվանդի հիվանդության կլինիկական պատկերից.և լաբորատոր տվյալներ։
Զննման ընթացքում իմունային համակարգի վիճակի գնահատումը պարտադիր է։ Բլումի համախտանիշով հիվանդների վերլուծության ժամանակ կնկատվի իմունոգոլոբուլինների և T-լիմֆոցիտների քանակի նվազում։ Բացի այդ, խորհուրդ է տրվում գնահատել քույր քրոմատիդների փոխանակումը:
Ախտորոշելիս կարևոր է չշփոթել Բլումի համախտանիշը կարմիր գայլախտի, Նիլ-Դինգվոլի համախտանիշի, Ռոտմունդ-Թոմսոնի համախտանիշի և մաշկային պորֆիրիայի հետ։
Ուռուցքաբանություն
Ցածր անձեռնմխելիությունը և մեծ թվով տարբեր մուտացիաների առկայությունը հանգեցնում են նրան, որ հիվանդի մոտ կտրուկ աճում է ուռուցքաբանության հավանականությունը։ Այս դեպքում կարող են տուժել և՛ ներքին օրգանները, և՛ արյունը, ավիշը և ոսկրային հյուսվածքը։
Ամենահաճախ հանդիպող պաթոլոգիաները, որոնք առաջանում են այս կատեգորիայի հիվանդների մոտ, ներառում են՝
- միելոիդ լեյկոզ;
- լիմֆոմա;
- լիմֆոցիտային լեյկոզ;
- կերակրափողի, լեզվի և աղիների չարորակ ուռուցքներ;
- թոքերի քաղցկեղ;
- կրծքագեղձի քաղցկեղ.
Մեդուլոբլաստոման և երիկամների քաղցկեղը շատ ավելի քիչ տարածված են:
Բուժում
Բլումի համախտանիշով տառապող հիվանդին կցուցաբերվի սիմպտոմատիկ բուժում: Տհաճ երևույթների սրության նվազեցմանը կարելի է հասնել դեղորայքի և բժշկական պրոցեդուրաների օգնությամբ։ Նրանց ընտրությունը կատարվում է ներկա բժիշկի կողմից՝ ելնելով նրանից, թե ինչ ախտանիշներ են անհանգստացնում հիվանդին։ Այսպիսով, ուռուցքաբանության համար կարող է պահանջվել քիմիաթերապիա, ճառագայթային թերապիա կամ վիրահատություն, ատամների հիվանդությունների դեպքում՝ ատամնաբուժականպրոցեդուրաներ և այլն։ Ներկայումս պաթոլոգիան ամբողջությամբ բուժելն անհնար է։
Ամեն դեպքում, հիվանդները պետք է պարբերաբար օգտագործեն միջոցներ, որոնք հուսալիորեն պաշտպանում են մաշկը ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումից, օգտագործեն վիտամին-հանքային համալիրներ (դրանք պետք է ներառեն վիտամին E), կարոտինոիդներ (ինչպես սննդային հավելումների տեսքով, այնպես էլ սննդի հետ միասին) և դեղեր, որոնք շտկում են իմունային համակարգի աշխատանքը. Որոշ դեպքերում հնարավոր է հորմոնալ թերապիա։
Բլումի համախտանիշ ունեցող հիվանդները պետք է ողջ կյանքի ընթացքում հսկվեն մաշկաբանի և ուռուցքաբանի կողմից՝ մաշկի քաղցկեղի առաջին նշանները իմանալու համար: Ցանկացած կասկածելի փոփոխության դեպքում նրանք պետք է հնարավորինս շուտ դիմեն բժշկի։
Հիվանդները, ովքեր մարմնի վրա շատ բնածին հետքեր ունեն, օգտակար է գտնվել ստվերում և խուսափել արևի ուղիղ ճառագայթներից, հագնել մարմինը հնարավորինս թաքցնող հագուստ։
Կանխատեսում
Բլումի համախտանիշով հիվանդների կանխատեսումն ուղղակիորեն կախված է նրանից, թե ինչ պաթոլոգիական պայմաններ են ուղեկցվում նրանց։ Ամենից հաճախ հիվանդները մահանում են սուր ուռուցքաբանական պրոցեսների կամ թոքաբորբի հետևանքով։
Հարկ է նշել, որ հիվանդները, ովքեր ստանում են սիմպտոմատիկ բուժում և գտնվում են բժշկի հսկողության ներքո, ունեն ավելի երկար կյանքի տեւողություն՝ համեմատած այն հիվանդների հետ, ովքեր չեն ստանում:
Կանխարգելում
Երեխաների մոտ Բլումի համախտանիշի կանխարգելումը բաղկացած կլինի մերձավոր ազգականների հետ ամուսնություններից խուսափելու մեջ։ Հենց այն ժողովուրդների մեջ, որոնց ավանդույթները սերտորեն կապված են ամուսնությունների հետ, հիվանդությունն առավել հաճախ հանդիպում էբաշխում.
Բացի այդ, երիտասարդ զույգին խորհուրդ է տրվում նախքան բեղմնավորումը մանրակրկիտ բժշկական հետազոտություն անցնել։
