Իմունային համակարգի հիվանդությունները սկսել են ուսումնասիրվել համեմատաբար վերջերս, քանի որ այս գիտությունն ամենաերիտասարդներից է բժշկության մեջ։ Սակայն արագ զարգացման շնորհիվ այսօր այս ոլորտում արդեն իսկ կան բազմաթիվ բացահայտումներ։ Օրգանիզմի պաշտպանական համակարգի հիվանդությունները կոչվում են իմունային անբավարարության վիճակներ, որոնք բաժանվում են առաջնային և երկրորդային վնասվածքների։ Նման պաթոլոգիաների օրինակ է ԴիՋորջի սինդրոմը, որի դեպքում առկա է T-լիմֆոցիտների բնածին անբավարարություն։ Բացի պաշտպանիչ մեխանիզմների անբավարարությունից, այս հիվանդությունը դրսևորվում է օրգանների և համակարգերի զարգացման բազմաթիվ անոմալիաներով, որոնք նկատելի են արդեն նորածնային շրջանում, իսկ որոշ դեպքերում՝ ներարգանդային զարգացման ընթացքում։
Հիվանդության առաջընթացի մեխանիզմ
DiGeorge-ի համախտանիշը բնութագրվում է տիմուսային գեղձի (տիմուս) ամբողջական կամ մասնակի թերզարգացմամբ: Այս օրգանը գտնվում է երեխաների կրծքավանդակի խոռոչում և անհրաժեշտ է բջջային իմունային պատասխանի ձևավորման համար։ Սեռական հասունացման ընթացքում տիմուսը սկսում է փոքրանալ չափերով և վերածվել ճարպային հյուսվածքի։ Այս գործընթացը նորմալ է և ոչվերաբերում է պաթոլոգիայի. ԴիՋորջի համախտանիշի դեպքում մենք խոսում ենք այս օրգանի բնածին բացակայության կամ դրա անբավարար զարգացման (հիպոպլազիա) մասին։ Արդյունքում, իմունային բջիջները մնում են թերի և չեն կատարում իրենց գործառույթները: Բացի այդ, այս հիվանդության դեպքում հաճախ նկատվում է պարաթիրոիդ գեղձերի բացակայություն, որոնք պատասխանատու են մարմնում կալցիումի և ֆոսֆորի փոխանակման համար։ Տարբեր համակարգերի անոմալիաների զարգացման մեխանիզմը կապված է պտղի ներարգանդային զարգացման խանգարումների հետ, որոնք տեղի են ունենում վաղ հղիության ընթացքում։
DiGeorge համախտանիշ. պաթոլոգիայի պատճառները
Այս պահին չկա հստակ բացատրություն, թե ինչու է առաջանում տիմուսի ապլազիան: Շատ դեպքերում այս պաթոլոգիայի դեպքում 22-րդ քրոմոսոմում առաջանում է գենետիկ թերություն, որը բաղկացած է նրա հատվածներից մեկի կորստից։ Ենթադրվում է, որ նման խախտումը կապված է ժառանգականության հետ, սակայն այս տեսությունը չի ապացուցվել։ Բացի այդ, 22-րդ քրոմոսոմի թերությունը ոչ բոլոր հիվանդների մոտ է նկատվում, այլ միայն դեպքերի 80%-ում։ ԴիՋորջի համախտանիշի պատճառները կապված են նաև սաղմնային պտղի խանգարումների հետ, որոնք առաջանում են մոր մոտ պաթոլոգիաներից: Դրանք ներառում են հղիության ընթացքում փոխանցված վարակիչ հիվանդություններ (կարմրախտ, կարմրուկ, հերպես), շաքարային դիաբետ, գլխուղեղի վնասվածքներ և այլն: ԴիՋորջի համախտանիշի այլ պատճառներից են հոգեակտիվ նյութերի (ալկոհոլ, թմրանյութ) չարաշահումը և քիմիական նյութերի ազդեցությունը նախածննդյան շրջանում:
Տիմուսի ապլազիայի կլինիկական դրսևորումներ
Հիվանդությունը դառնում է նկատելիարդեն երեխայի կյանքի առաջին օրերին, քանի որ բացի իմունային համակարգի անբավարարությունից, այն դրսևորվում է բազմաթիվ արատներով։ Ամենադժվարը սրտի պաթոլոգիաներն են, քանի որ դրանցից մի քանիսը կյանքի հետ անհամատեղելի են (Fallot's tetrad): Զարգացման անոմալիաները կարող են ազդել ցանկացած օրգանի և համակարգի վրա, սակայն առավել հաճախ ԴիՋորջի համախտանիշը դրսևորվում է հետևյալ ախտանիշներով.
- Դեմքի խանգարումներ՝ գանգի և ծնոտի ոսկորների կրճատում, լայնացած աչքեր, ականջների թերզարգացում, գոթական քիմք, շրթունքների ճեղքվածք և այլն:
- Աննորմալ շնչուղիներ և կերակրափող:
- Նյարդային համակարգի արատներ՝ գլխուղեղի կեղևի կամ ուղեղիկի ատրոֆիա։ Այս խանգարումների արդյունքում առաջանում է քայլվածքի խախտում, պարեզ և կաթված, զգայունության փոփոխություններ։ Կենտրոնական նյարդային համակարգի անոմալիաների հիմնական դրսեւորումը մտավոր հետամնացությունն է, որը նկատելի է դառնում երեխայի կյանքի առաջին տարիներին։
- Մարսողական համակարգի արատներ՝ ստենոզ և ատրեզիա։
- Ոսկրերի պաթոլոգիական կոտրվածքներ, մատների կամ ոտքերի մատների քանակի ավելացում.
- Տեսողության օրգանի անոմալիաներ՝ ստրաբիզմ, ցանցաթաղանթի անոթային խանգարումներ։
- Միզուղիների համակարգի արատներ.
Խախտումները կարող են առաջանալ առանձին կամ համակցված: Որոշ դեպքերում զարգացման անոմալիաներ չկան, իսկ ԴիՋորջի սինդրոմը բաղկացած է միայն իմունային մեխանիզմների անբավարարությունից։ T-լիմֆոցիտների անբավարարությունը դրսևորվում է վիրուսային և բակտերիալ վարակների, ուռուցքային պրոցեսների հակումով։ Միաժամանակ հիվանդություններառաջացած իմունային անբավարարությունից, վատ են ենթարկվում հակաբակտերիալ և հակաբորբոքային թերապիայի: Պարաթիրոիդ գեղձերի ապլազիան դրսևորվում է ջղաձգական վիճակներով։
Հիվանդության ախտորոշիչ չափանիշներ
Ախտորոշումը կատարվում է հետևյալ ախտանիշների համակցությամբ՝ վարակիչ հիվանդությունների նկատմամբ բարձր զգայունություն, զարգացման անոմալիաներ և ցնցումներ։ Լաբորատոր հետազոտություններում կարելի է նկատել լիմֆոցիտների քանակի նվազում եւ կալցիումի մակարդակի նվազում։ Ախտորոշումը հաստատելու համար անհրաժեշտ է կատարել իմունային կարգավիճակի ուսումնասիրություններ։ Այս դեպքում նկատվում են հետևյալ փոփոխությունները՝ պատվաստմանն արձագանքելու բացակայություն և գերզգայունության և լիմֆոբլաստային վերափոխման բացասական թեստեր։ B-լիմֆոցիտների թիվը չի փոխվել: Բջջային իմունիտետի կառուցվածքների ուսումնասիրության ժամանակ նշվում է դրանց նվազումը և ակտիվության նվազումը։ Կրծքավանդակի խոռոչի ուլտրաձայնը բացահայտում է տիմուսի և պարաթիրոիդ գեղձերի բացակայությունը կամ կրճատումը: ԴՆԹ-ի կառուցվածքի ուսումնասիրությունը թույլ է տալիս իմանալ 22-րդ քրոմոսոմի փոփոխությունների մասին։
DiGeorge syndrome. պաթոլոգիայի բուժում
Պաթոլոգիայի բուժումը կախված է խախտումների աստիճանից. Տիմուսի իսպառ բացակայության դեպքում ցուցված է օրգանների փոխպատվաստում։ Օրգանների և համակարգերի ծանր արատների դեպքում անհրաժեշտ է վիրաբուժական բուժում։ Հիվանդության ոչ բարդ ընթացքով և լուրջ անոմալիաների բացակայությամբ նշանակվում է պահպանման թերապիա: Հիմնական դեղերը իմունոստիմուլյատորներն են: Ողջ կյանքի ընթացքում անհրաժեշտ է փոխհատուցել օրգանիզմում կալցիումի պակասը։ ժամըՎարակիչ հիվանդությունները սիմպտոմատիկ թերապիա են՝ հակաբիոտիկներ, հակավիրուսային դեղամիջոցներ։ Բացի դեղամիջոցներ ընդունելուց, անհրաժեշտ է խուսափել հիպոթերմային, սթրեսային իրավիճակներից և այլ անբարենպաստ գործոններից։
Տիմուսի ապլազիայի հետևանքները
ԴիՋորջի համախտանիշը վտանգավոր է, քանի որ այն ենթադրում է բազմաթիվ բարդություններ: Այս պաթոլոգիայով հիվանդները հակված են ուռուցքային պրոցեսներին, ծանր վարակիչ գործընթացներին: Համախտանիշի հաճախակի հետևանք է աուտոիմուն խանգարումների զարգացումը։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ հիվանդի օրգանիզմը սեփական բջիջներն ընկալում է որպես օտար գործակալներ և սկսում է պայքարել դրանց դեմ։ Արդյունքում առաջանում են այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են համակարգային կարմիր գայլախտը, դերմատոմիոզիտը և ռևմատոիդ արթրիտը: Զարգացման ծանր անոմալիաների դեպքում կարող են նկատվել հետևյալ բարդությունները՝ մտավոր հետամնացություն, վերջույթների կաթված, կուրություն։ Կոնվուլսիվ համախտանիշի դեպքում շնչառական անբավարարությունը կարող է զարգանալ ասֆիքսիայի պատճառով:
ԴիՋորջի համախտանիշի կանխատեսում
Իմունային անբավարարության և դեմքի գանգի տեսանելի արատների համակցությամբ դրվում է ախտորոշում՝ ԴիՋորջի համախտանիշ։ Այս հիվանդությամբ տառապող մարդկանց լուսանկարները կարելի է տեսնել հատուկ բժշկական գրականության մեջ։ Այս ախտանիշների այս համադրությամբ կյանքի համար կանխատեսումը սովորաբար անբարենպաստ է, քանի որ զարգացման անոմալիաները վկայում են պաթոլոգիայի ծանր ձևի մասին: Սովորաբար ԴիՋորջի սինդրոմով տառապող երեխաները մինչև 10 տարեկան չեն ապրում ծանր վարակիչ կամ ուռուցքաբանական հիվանդությունների պատճառով։ Երբավելի մեղմ ընթացք, արատների բացակայություն և համապատասխան փոխարինող թերապիա, կանխատեսումը կարող է բարենպաստ լինել:
ԴիՋորջի համախտանիշի կանխարգելում
Այս հիվանդության հատուկ կանխարգելում չկա: Պտղի սաղմնային զարգացման խախտումները կանխելու համար ապագա մայրը պետք է սահմանափակի սթրեսային գործոնները, հրաժարվի վատ սովորություններից, ինչպես նաև կանխի բակտերիալ և վիրուսային հիվանդություններով վարակումը: Զարգացման անոմալիաները կարելի է հայտնաբերել պլանային ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ, որն իրականացվում է հղիության յուրաքանչյուր եռամսյակում։
