Կան մեծ թվով ժառանգական ծանր հիվանդություններ, որոնց մասին քչերը գիտեն: Ի վերջո, այս պաթոլոգիաներից մի քանիսը շատ հազվադեպ են: Ցավոք, ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասը ծանր է և բուժելի: Ամենից հաճախ նրանք իրենց զգացնել են տալիս երեխայի կյանքի առաջին տարիներին։ Այս հիվանդություններից մեկը համարվում է Զելվեգերի համախտանիշը (Բոուենի հիվանդություն): Դա գենետիկ կոդի փոփոխությունների արդյունք է։ Հիվանդությունը ձևավորվում է արգանդում: Ցավոք սրտի, պաթոլոգիան համարվում է այնքան հազվադեպ, որ հազվադեպ է ախտորոշվում հղիության ընթացքում: Տղաների և աղջիկների մոտ հիվանդության հաճախականության վերաբերյալ ճշգրիտ տվյալներ չկան։
Զելվեգերի համախտանիշ. պաթոլոգիայի նկարագրություն
Հայտնի է, որ այս հիվանդությունը պատկանում է պերօքսիզոմային պաթոլոգիաների խմբին։ Հիվանդության մեկ այլ անուն է «ուղեղային հեպատորենալ համախտանիշ»: Այս տերմինի հիման վրա կարելի է հասկանալ, թե որ օրգաններն են տուժում այս պաթոլոգիայում: Ի՞նչ է Զելվեգերի համախտանիշը և ինչու է այն առաջանում: Այս հարցերի պատասխանները չգիտեն անգամ գիտնականները։ Նման պաթոլոգիայի մասին տեղեկատվության միայն մի փոքր մասն է հայտնի։ Չէ՞ որ այս համախտանիշի առաջացման հաճախականությունն այդպիսին էայնքան փոքր, որ հնարավոր չէ ամբողջությամբ ուսումնասիրել այն: Ցավոք սրտի, այս պահին նման հիվանդության կանխատեսումը հիասթափեցնող է։ Նմանատիպ ախտորոշմամբ ծնված երեխաները հազվադեպ են գոյատևում մինչև 1 տարի: Սա կապված է պաթոլոգիայի ծանր ախտանիշների հետ: Դրանց թվում են հոգեմետորական և ֆիզիկական զարգացման ուշացումը, երիկամների և լյարդի անբավարարությունը։ Բացի այդ, Զելվեգերի համախտանիշը հաճախ զուգակցվում է այլ անոմալիաների հետ։ Որոշ արատներ անհամատեղելի են կյանքի հետ։ Ներկայումս հավաստի տվյալներ չկան այն մասին, թե արդյոք անոմալիաները պերօքսիզոմային անբավարարության արդյունք են, թե դրանք առաջանում են որպես անկախ պաթոլոգիաներ: Այս պաթոլոգիայի պատճառաբանական բուժում չկա:
Զելվեգերի համախտանիշ. հիվանդության պատճառները
Ուղեղային հեպատորենալ համախտանիշը զարգանում է բջջային օրգանելների՝ պերօքսիսոմների անբավարարության պատճառով։ Դրանք անհրաժեշտ են ռեդոքս պրոցեսների իրականացման համար։ Եթե պերօքսիսոմները բացակայում են, զարգանում են կենսաքիմիական խանգարումներ։ Զելվեգերի համախտանիշի պատճառը համարվում է ծանրաբեռնված ժառանգականությունը։ Հայտնի է, որ հիվանդությունը ծնողներից փոխանցվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Բջջային անբավարարությունը կապված է պերոքսինի 1, 2, 3, 5, 6, 12 գեների մուտացիաների հետ: Չնայած այն հանգամանքին, որ գիտնականները պարզել են, թե ինչ փոփոխություններ են տեղի ունենում մարմնում ուղեղային հեպատորենալ համախտանիշով, ինչու են դրանք զարգանում, դեռևս անհայտ է: Հավանաբար, բացի սրված ժառանգականությունից, պաթոլոգիայի առաջացման վրա ազդում են նաև սադրիչ գործոնները։ Դրանց թվում են քիմիական նյութերի վնասակար ազդեցությունըհղի կնոջ մարմին, կախվածություն ալկոհոլային խմիչքներից և թմրանյութերից. Բացի այդ, գենային մուտացիաները կարող են զարգանալ սթրեսի պատճառով:
Զելվեգերի համախտանիշի կլինիկական ներկայացում
Զելվեգերի համախտանիշը (Բոուենի հիվանդություն) բնութագրվում է ուղեղի, երիկամների և լյարդի փոփոխություններով: Պաթոլոգիան կարող է կասկածվել երեխայի ծնվելուց անմիջապես հետո: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները ծնվում են ցածր քաշով և ունեն գանգի ընդգծված դիսմորֆիա։ Ճակատային հատվածում նշմարվում է ուռուցիկություն, չափերով մեծանում է փոքր տառատեսակը։ Կան ախտանշաններ, ինչպիսիք են «գոթական քիմքը», հիդրոցեֆալուսը, ծծմբի հարթեցումը։ Նորածինների վզի վրա մեծ թվով ծալքեր են նկատվում։
Կյանքի առաջին ամիսներին հայտնաբերվում են մարսողական համակարգի պաթոլոգիաները. Դրանցից են խոլեստազի, դեղնախտի, հեպատոմեգալիայի սինդրոմները։ Որոշ դեպքերում նկատվում է մակերիկամի ատրոֆիա։ Լյարդը և երիկամները հետազոտելիս հայտնաբերվում են կիստաներ (ոչ միշտ): Բացի այդ, կան տեսողության խանգարումներ: Դրանց թվում են բնածին կատարակտը, գլաուկոման, աչքի եղջերաթաղանթի պղտորումը։ Որոշ դեպքերում օպտիկական սկավառակները ատրոֆիայի են ենթարկվում: Ելնելով այս ախտանիշներից՝ կարելի է եզրակացնել, որ հիվանդն ունի Զելվեգերի համախտանիշ։ Բացի այս դրսեւորումներից, հաճախ նկատվում են սրտի և սեռական օրգանների անոմալիաներ։
Նյարդաբանական խանգարումներ
Ավելի շատ նյարդային համակարգը տառապում է Զելվեգերի համախտանիշով: Երեխայի կյանքի առաջին րոպեներից կարելի է հայտնաբերել մկանային արտահայտված հիպոտոնիա, բացակայությունռեֆլեքսներ. Մկանների թուլության պատճառով երեխան չի կարող նորմալ ծծել մոր կուրծքը։ Հետազոտության ժամանակ նշվում է երկկողմանի նիստագմուս: Նյարդաբանական խանգարումներից է ջղաձգական սինդրոմը, որը կարող է մահացու լինել։ Երեխայի հոգեմետորական զարգացումը չի համապատասխանում նրա տարիքին. Ուղեղի զննությամբ հայտնաբերվում է ողնուղեղի հեղուկի ավելցուկ կուտակում (հիդրոցեֆիլիա), ոլորումների և ծղոտիների հարթություն։
Ախտորոշում
«Զելվեգերի համախտանիշի» ախտորոշումը կատարվում է կլինիկական նշանների, ներքին օրգանների հետազոտությունների տվյալների հիման վրա։ Չնայած այն հանգամանքին, որ պաթոլոգիան շատ հազվադեպ է, ուղեղի, լյարդի և երիկամների վնասման ախտանիշների համակցումը հնարավորություն է տալիս կասկածել դրա վրա: Կլինիկական ախտանշաններն են՝ գանգի դիսմորֆիան, հիպոթենզիան և արեֆլեքսիան։ Հետազոտության ժամանակ բացահայտվում է դեղնախտ, լույսի և ձայնի նկատմամբ ռեակցիայի բացակայություն։ Ախտորոշումն ավելի հավանական է դառնում ակնաբուժական հետազոտությունից հետո։ Որովայնի խոռոչի օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտությունը բացահայտում է լեղու խտացման համախտանիշ, հեպատոմեգալիա, մակերիկամների ատրոֆիա և կիստաներ։ Լյարդի պունկցիայով հայտնաբերվել է ֆիբրոզ: Ստորին վերջույթների ոսկորների ռադիոգրաֆիան բացահայտում է ծնկի և ազդրային հոդի դիսպլազիա։ Բացի այդ, կարող են նկատվել սրտի, երիկամների և սեռական օրգանների անոմալիաներ։
Վերջնական ախտորոշումը կատարվում է կենսաքիմիական արյան անալիզից հետո։ Հիվանդության առկայությունը ճշգրտությամբ կարելի է ասել արյան պլազմայում պերօքսիզոմային թթուների մակարդակի բարձրացմամբ։ Կատարվում է նաև գենետիկ ախտորոշում։
պերօքսիզոմային պաթոլոգիաների բարդություններ
Զելվեգերի համախտանիշի բարդությունները մահացու են. Նրանք կարող են կապված լինել ներքին օրգանների կամ ուղեղի աննորմալության հետ: Ծանր բարդությունները ներառում են լյարդի և երիկամների սուր անբավարարություն, ընդհանրացված ցնցումներ, հիդրոցեֆալուս: Որոշ դեպքերում ծանր հետևանքներ են զարգանում սրտի անոմալիաների պատճառով։ Դրանցից՝ շրջանառության ծանր անբավարարություն, թոքային հիպերտոնիա։ Վիճակի աստիճանական վատթարացումը պայմանավորված է հիպոթենզիայով, քանի որ առկա է շնչառական մկանների թուլություն։ Պաթոլոգիայի բուժումը սիմպտոմատիկ է. Այն ներառում է՝ պարենտերալ սնուցում, հակաջղաձգային դեղամիջոցների (դեղորայք՝ «Սեդյուքսեն», «ֆենոբարբիտալ»), անհրաժեշտության դեպքում՝ մեխանիկական օդափոխություն։
Պերօքսիզոմային հիվանդությունների կանխատեսում
Զելվեգերի համախտանիշը հիվանդություն է, որի համար դեռևս թերապիա չի մշակվել: Ցավոք սրտի, այս պաթոլոգիայի կանխատեսումը վատ է: Շատ դեպքերում երեխաները 1 տարին չեն ապրում։ Մահը տեղի է ունենում ներքին օրգանների ծանր անոմալիաների կամ հիվանդության բարդությունների պատճառով։
