Կոկեյնի համախտանիշը հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը այլ կերպ հայտնի է որպես Նիլ-Դինգվոլ հիվանդություն: Իր հիմքում դա նյարդային համակարգի զարգացման անոմալիա է, որը բնութագրվում է մարդու վաղաժամ ծերացումով, գաճաճությամբ, մաշկային վնասվածքներով, տեսողության և լսողության խանգարումներով։
Սահմանում
Կոկեյնի համախտանիշը աուտոսոմային ռեցեսիվ նեյրոդեգեներատիվ հիվանդություն է, որն առաջանում է ԴՆԹ վերականգնման մեխանիզմի խախտման արդյունքում։ Նման հիվանդները թույլ են, զգայուն են լույսի նկատմամբ տեսողական անալիզատորի պաթոլոգիայի պատճառով, ունեն նյարդային համակարգի խանգարումներ, ինչպես նաև մեկ կամ բոլոր ներքին օրգանների զարգացման խախտում։ Նման փոփոխությունները կապված են սպիտակ նյութի արագ և լայնածավալ դեգրադացիայի հետ:
Այս պայմանով երեխաները սովորաբար ապրում են մոտ տասը տարի, սակայն հազվադեպ դեպքեր են եղել, երբ նրանք հասել են չափահասության: Գիտնականները կարող են նշել, թե գենետիկական նյութի կոնկրետ ինչ փոփոխություններ են նկատվում այս համախտանիշի դեպքում, սակայն վնասի և կլինիկական դրսևորումների կապը մնում է առեղծված։
Ուսումնառության պատմություն
Կոկեյնի համախտանիշն անվանվել է 20-րդ դարի անգլիացի բժիշկ Էդվարդի պատվինՔոքեյն. Այս հիվանդությանը նա առաջին անգամ հանդիպել և նկարագրել է 1936 թվականին։ Տասը տարի անց լույս տեսավ նրա մեկ այլ հոդված՝ նվիրված այս պաթոլոգիայի։
Հիվանդությունը ստացել է իր երկրորդ անվանումը երկու կանանց աշխատանքի շնորհիվ՝ Մարիա Դինգվոլի և Քեթրին Նիլի, ովքեր հրապարակել են երկվորյակների իրենց դիտարկումները՝ նման ախտանիշներով, ինչ Կոկեյնի հիվանդների մոտ: Բացի այդ, նրանք զուգահեռներ են անցկացրել մեկ այլ նոզոլոգիայի՝ պրոգերիայի հետ, որը բնութագրվում է նմանատիպ կլինիկական դրսևորումներով։
Պատճառներ
Ինչպե՞ս է գիտությունը բացատրում այնպիսի հիվանդության առաջացումը, ինչպիսին է Կոկեյնի համախտանիշը: Դրա պատճառները երկու գեների՝ CSA-ի և CSB-ի լոկուսների վնասումն են: Նրանք պատասխանատու են վնասված ԴՆԹ-ի վերականգնման մեջ ներգրավված ֆերմենտների կառուցվածքի համար:
Կա տեսություն, որ արատները ազդում են միայն ակտիվ գեների վերականգնման վրա: Այս հայտարարությունը կարող է բացատրել այն փաստը, որ չնայած ուլտրամանուշակագույն լույսի նկատմամբ բարձր զգայունությանը, այս պաթոլոգիա ունեցող մարդիկ մաշկի քաղցկեղով չեն հիվանդանում։
Կան նաև հիվանդության խառը ձևեր, երբ վնասը գտնվում է նաև XPB լոկուսում (D կամ G): Այնուհետեւ սինդրոմի հիմնական դրսեւորումներին միանում են նյարդաբանական ախտանշանները։.
Ձևեր
Կոկեյնի համախտանիշը, որը հիմնված է գենի վնասման բնույթի և տեղակայման վրա, կարելի է բաժանել չորս տեսակի։
- Առաջին տեսակ կամ դասական: Այն բնութագրվում է մորֆոլոգիապես նորմալ երեխայի ծնունդով։ Հիվանդության ախտանշաններն ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին երկու տարիներին։ Լսողությունը և տեսողությունը վատանում ենծայրամասային, այնուհետև կենտրոնական նյարդային համակարգը սկսում է տուժել նախ՝ մինչև ուղեղի կեղևի ատրոֆիան, թեև դա այնքան էլ կարևոր չէ, որքան մյուս ձևերում: Մարդը մահանում է մինչև քսան տարեկան դառնալը։
- Պաթոլոգիայի երկրորդ տեսակը կարելի է ախտորոշել արդեն ծննդյան ժամանակ։ Նեոնատոլոգը բացահայտում է նյարդային համակարգի շատ թույլ զարգացում, պարտադիր ռեֆլեքսների և գրգռիչների նկատմամբ ռեակցիաների բացակայություն։ Երեխաները մահանում են մինչև յոթ տարեկանը. Այս ձևը հայտնի է նաև որպես Պենյա-Շոկաիրի համախտանիշ: Հիվանդների մոտ նվազում է նյարդային համակարգի միելինացման և կալցիֆիկացման արագությունը:
- Հիվանդության երրորդ տիպի դեպքում բոլոր ախտանիշները շատ ավելի քիչ են արտահայտված, և դրանց դեբյուտը նկատվում է ավելի ուշ, քան առաջին կամ երկրորդ տեսակի դեպքում: Բացի այդ, ախտահարման այս տարբերակով անհատները կարող են գոյատևել մինչև հասուն տարիք:
- Կոմբինացված Կոկեյնի համախտանիշ. Այս վիճակի գենետիկ պատճառը պայմանավորված է նրանով, որ բացի վերականգնող ֆերմենտների վնասից, երեխան ունի քսերոդերմա պիգմենտոզումի կլինիկա։
Կլինիկա
Ինչպե՞ս է Կոկեյնի համախտանիշը տեսողական և սիմպտոմատիկ դրսևորվում: Նման երեխաների լուսանկարը կարող է ցնցել հատկապես տպավորիչ կանանց, և ոչ բոլոր բժիշկները կարող են հանգիստ մտածել նրանց մասին։ Երեխան ունի աճի հետամնացություն մինչև գաճաճություն՝ միջքաղաքային և վերջույթների միջև համամասնությունների խախտումներով։ Մաշկը գունատ է, քանի որ արևի լույսը վնասակար է նման հիվանդների համար, այն հավաքվում է կնճիռների և ծալքերի մեջ, վաղ ի հայտ են գալիս հիպերպիգմենտացիան, սպիները և ծերացման այլ նշաններ։ Միեւնույն ժամանակ, նրանք բավականին դիմացկուն են բարձրջերմաստիճանը, բշտիկները և այրվածքներն անցնում են գրեթե առանց հետքի։
Աչքերը մեծ են, խորասուզված, տեսողության խանգարում կա ցանցաթաղանթի դեգեներատիվ փոփոխությունների (աղի և պղպեղի տեսքով) և տեսողական նյարդի ատրոֆիայի պատճառով։ Որոշ դեպքերում հնարավոր է ցանցաթաղանթի անջատում ծայրամասի երկայնքով։ Կոպերը ամբողջությամբ չեն փակվում։ Հնարավոր է նիստագմուս, այսինքն՝ ակնագնդերի ակամա շարժումներ կողքից այն կողմ կամ վերևից վար։ Բացի այդ, բնակեցման կաթվածը հաճախ նկատվում է, երբ աշակերտները չեն փոխում իրենց տրամագիծը: Երեխան խուլ է և ունի շեղումներ ականջների աճառի կառուցվածքում։
Գանգի ուղեղային հատվածը թույլ է զարգացած, վերին ծնոտը՝ զանգվածային։ Հոդերի մեջ ձևավորվում են ճկման կոնտրակտուրներ և նյարդաբանական այլ խանգարումներ։ Երեխան հետ է մնում ինտելեկտուալ զարգացումից։
Ախտորոշում
Ժամանակակից բժշկությունը չի կարող պատասխանել այն հարցին, թե ովքե՞ր են ավելի հաճախ ունենում Կոկեյնի համախտանիշ, քանի որ մուտացիան կետային է, և դրա հակվածությունը կարող է լինել միայն այն դեպքում, եթե ընտանիքում արդեն հանդիպել է նմանատիպ պաթոլոգիա։ Բայց, որպես կանոն, խոզապուխտների ծնողները տեղյակ չեն նման նախադեպերի մասին։
Հաստատման համար կատարվում է լաբորատոր և գործիքային ախտորոշում։ Մեզի ընդհանուր անալիզում նկատվում է սպիտակուցի աննշան պարունակություն, արյան մեջ կնկատվի տիմուսի հորմոնների նվազում, որոնք պատասխանատու են երեխայի աճի և զարգացման համար։ Գանգի ռենտգենը ցույց կտա ուղեղի նյութի կալցիֆիկացիան:
Կոնկրետ ուսումնասիրություններից օգտագործվում է սուրալ նյարդի բիոպսիա, որը բացահայտում է միելինացիայի խախտում։ Երբ հիվանդի բջիջները ճառագայթվում են ուլտրամանուշակագույն լույսովկա դրա ազդեցության նկատմամբ զգայունության բարձրացում: Վնասվածքից հետո ԴՆԹ-ի և ՌՆԹ-ի վերականգնման արագության ուսումնասիրությունը կարող է հիվանդության ավելի հստակ պատկերացում տալ:
Պերինատալ ախտորոշման համար նպատակահարմար է օգտագործել PCR վնասված գենոմի կառուցվածքները հայտնաբերելու համար:
Պաթոլոգիա
Գոյություն ունեն ներքին օրգանների սպեցիֆիկ պաթոլոգիաներ, որոնց համաձայն՝ հատվածի վրա կարելի է որոշել Կոկեյնի համախտանիշը։ Այս փոփոխությունների պատճառները կապված են նախածննդյան շրջանում նյարդային խողովակի զարգացման խախտման և երեխայի ծնվելուց հետո նյարդային համակարգի քայքայման հետ։
Դիահերձման պաթոլոգը հայտնաբերում է անհամաչափ փոքր ուղեղ, որի մեջ կան աթերոսկլերոտիկ փոփոխված անոթներ, ինչպես նաև հյուսվածքների խտացում՝ կալցիումի բյուրեղներով և ֆիբրինով ներծծված լինելու պատճառով: Կիսագնդերը երևում են խայտաբղետ՝ դեմելինացված հատվածների գունաթափման պատճառով: Բնորոշ փոփոխություններ կան նաև ծայրամասային նյարդային համակարգում՝ հաղորդունակության խանգարումների, պաթոլոգիական գլիալ բջիջների բազմացման տեսքով։
Բուժում
Հիվանդների այս խմբի համար հատուկ բուժում չի մշակվել: Նմանատիպ պաթոլոգիայով երեխայի ծնունդից խուսափելու համար ռիսկի գործոններ ունեցող ամուսնական զույգերը հղիությունից առաջ պետք է անցնեն բժշկական գենետիկական խորհրդատվություն։ Բացի այդ, դուք կարող եք ամնիոցենտեզ անել հղիության առաջին երեք ամիսներին՝ երեխայի առողջական վիճակի մեջ համոզվելու համար։
Դա անելու համար բավական է ամնիոտիկ հեղուկի բջիջները ճառագայթել ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման չափաբաժնով։ Եթելաբորանտը բացահայտում է չափից ավելի զգայունություն և վերականգնման շրջանի երկարացում, ինչը վկայում է Կոկեյնի համախտանիշի օգտին։
