Գենետիկական պոլիմորֆիզմը պայման է, երբ առկա է գեների երկարաժամկետ բազմազանություն, սակայն պոպուլյացիայի մեջ ամենահազվագյուտ գենի հաճախականությունը մեկ տոկոսից ավելի է: Դրա պահպանումն առաջանում է գեների մշտական մուտացիայի, ինչպես նաև դրանց մշտական ռեկոմբինացիայի շնորհիվ։ Գիտնականների կատարած ուսումնասիրությունների համաձայն՝ գենետիկ պոլիմորֆիզմը տարածված է, քանի որ կարող է լինել գենի մի քանի միլիոն համակցություն։
Խոշոր բաժնետոմս
Պոպուլյացիայի ավելի լավ հարմարվողականությունը նոր միջավայրին կախված է պոլիմորֆիզմի մեծ պաշարից, և այս դեպքում էվոլյուցիան տեղի է ունենում շատ ավելի արագ: Ավանդական գենետիկական մեթոդներով պոլիմորֆ ալելների ամբողջ թիվը գնահատելու գործնական հնարավորություն չկա: Դա պայմանավորված է նրանով, որ որոշակի գենի առկայությունը գենոտիպում իրականացվում է անհատների խաչմերուկով, որոնք ունեն գենով որոշված տարբեր ֆենոտիպային հատկանիշներ: Եթե գիտեք, թե որոշակի պոպուլյացիայի ինչ մասն են կազմում անհատներըտարբեր ֆենոտիպ, հնարավոր է դառնում որոշել ալելների քանակը, որոնցից կախված է որոշակի հատկանիշի ձևավորումը։
Ինչպե՞ս սկսվեց ամեն ինչ:
Գենետիկան սկսեց արագ զարգանալ անցյալ դարի 60-ական թվականներին, հենց այդ ժամանակ սկսեց կիրառել սպիտակուցային կամ ֆերմենտային գելային էլեկտրոֆորեզ, որը հնարավորություն տվեց որոշել գենետիկական պոլիմորֆիզմը։ Ինչ է այս մեթոդը: Հենց դրա օգնությամբ էլ առաջանում է սպիտակուցների շարժում էլեկտրական դաշտում, որը կախված է տեղափոխված սպիտակուցի չափից, կոնֆիգուրացիայից, ինչպես նաև գելի տարբեր մասերի ընդհանուր լիցքից։ Դրանից հետո, կախված տեղանքից և առաջացած բծերի քանակից, նույնականացվում է հայտնաբերված նյութը: Պոպուլյացիայի մեջ սպիտակուցի պոլիմորֆիզմը գնահատելու համար արժե ուսումնասիրել մոտավորապես 20 կամ ավելի տեղանքներ: Այնուհետև մաթեմատիկական մեթոդով որոշվում է ալելային գեների քանակը, ինչպես նաև հոմոմ- և հետերոզիգոտների հարաբերակցությունը։ Ըստ հետազոտության՝ որոշ գեներ կարող են լինել մոնոմորֆ, իսկ մյուսները՝ անսովոր պոլիմորֆ։
Պոլիմորֆիզմի տեսակները
Պոլիմորֆիզմ հասկացությունը չափազանց լայն է, այն ներառում է անցումային և հավասարակշռված տարբերակ: Դա կախված է գենի ընտրողական արժեքից և բնական ընտրությունից, որը ճնշում է բնակչության վրա։ Բացի այդ, այն կարող է լինել գենետիկ և քրոմոսոմային:
Գենի և քրոմոսոմի պոլիմորֆիզմ
Գենի պոլիմորֆիզմը մարմնում ներկայացված է մեկից ավելի ալելներով, դրա վառ օրինակը կարող է լինել արյունը: Քրոմոսոմայիններկայացնում է քրոմոսոմների միջև եղած տարբերությունները, որոնք առաջանում են շեղումների պատճառով: Միեւնույն ժամանակ, կան տարբերություններ հետերոխրոմատիկ շրջաններում: Պաթոլոգիայի բացակայության դեպքում, որը կհանգեցնի խախտումների կամ մահվան, նման մուտացիաները չեզոք են:
Անցողիկ պոլիմորֆիզմ
Անցումային պոլիմորֆիզմը տեղի է ունենում, երբ ժամանակին սովորական ալելը փոխարինվում է պոպուլյացիայի մեջ մեկ այլով, որն ապահովում է իր կրիչին ավելի մեծ հարմարվողականություն (նաև կոչվում է բազմակի ալելիզմ): Այս բազմազանության դեպքում տեղի է ունենում գենոտիպերի տոկոսային ուղղորդված տեղաշարժ, որի պատճառով տեղի է ունենում էվոլյուցիա, և իրականացվում է դրա դինամիկան։ Արդյունաբերական մեխանիզմի ֆենոմենը կարող է լավ օրինակ լինել, որը բնութագրում է անցումային պոլիմորֆիզմը։ Թե ինչ է դա ցույց տալիս պարզ թիթեռը, որը արդյունաբերության զարգացմամբ փոխել է իր թեւերի սպիտակ գույնը մուգ գույնի։ Այս երևույթը սկսեց դիտվել Անգլիայում, որտեղ կեչի ցեցերի ավելի քան 80 տեսակ գունատ կրեմի ծաղիկներից մթնեց, ինչը առաջին անգամ նկատվեց 1848 թվականից հետո Մանչեստրում՝ արդյունաբերության արագ զարգացման հետ կապված: Արդեն 1895 թվականին ցեցերի ավելի քան 95%-ը ձեռք է բերել թևերի մուգ գույն։ Նման փոփոխությունները կապված են այն բանի հետ, որ ծառերի բները դարձել են ավելի ապխտած, իսկ թեթև թիթեռնիկները դարձել են կեռնեխների և խոզուկների հեշտ զոհը։ Փոփոխություններ են տեղի ունեցել մուտանտ մելանիստական ալելների պատճառով։
Հավասարակշռված պոլիմորֆիզմ
Սահմանում«Հավասարակշռված պոլիմորֆիզմը» բնութագրում է շրջակա միջավայրի կայուն պայմաններում գտնվող պոպուլյացիայի գենոտիպերի տարբեր ձևերի ցանկացած թվային հարաբերակցության փոփոխության բացակայությունը: Սա նշանակում է, որ սերնդից սերունդ հարաբերակցությունը մնում է նույնը, բայց կարող է փոքր-ինչ տատանվել այս կամ այն արժեքի սահմաններում, որը հաստատուն է: Համեմատած անցողիկ, հավասարակշռված պոլիմորֆիզմի հետ - ինչ է դա: Դա առաջին հերթին ստատիկ էվոլյուցիոն գործընթաց է: Ի. Ի. Շմալհաուզենը 1940 թվականին նաև նրան տվել է հավասարակշռության հետերոմորֆիզմի անվանումը։
Հավասարակշռված պոլիմորֆիզմի օրինակ
Հավասարակշռված պոլիմորֆիզմի լավ օրինակ է բազմաթիվ մոնոգամ կենդանիների երկու սեռերի առկայությունը: Դա պայմանավորված է նրանով, որ նրանք ունեն համարժեք ընտրողական առավելություններ։ Նրանց հարաբերակցությունը մեկ բնակչության մեջ միշտ հավասար է։ Բնակչության մեջ բազմակնության առկայության դեպքում կարող է խախտվել երկու սեռերի ներկայացուցիչների ընտրովի հարաբերակցությունը, որի դեպքում մի սեռի ներկայացուցիչները կարող են կամ ամբողջությամբ ոչնչացվել կամ վերարտադրվել ավելի մեծ չափով, քան հակառակ սեռի ներկայացուցիչները։։
Մեկ այլ օրինակ կլինի արյան խումբն ըստ AB0 համակարգի: Այս դեպքում տարբեր պոպուլյացիաներում տարբեր գենոտիպերի հաճախականությունը կարող է տարբեր լինել, բայց դրա հետ մեկտեղ սերնդից սերունդ այն չի փոխում իր կայունությունը։ Պարզ ասած, ոչ մի գենոտիպ ընտրովի առավելություն չունի մյուսի նկատմամբ: Վիճակագրության համաձայն՝ արյան առաջին խումբ ունեցող տղամարդիկ ունենավելի մեծ կյանքի տեւողություն, քան մյուս ուժեղ սեռի ներկայացուցիչները արյան այլ խմբերի հետ: Սրա հետ մեկտեղ, առաջին խմբի առկայության դեպքում տասներկումատնյա աղիքի խոցի առաջացման վտանգը ավելի բարձր է, բայց այն կարող է ծակել, և դա կարող է մահվան պատճառ դառնալ ուշ օգնության դեպքում:
Գենետիկական հավասարակշռություն
Այս փխրուն վիճակը բնակչության մեջ կարող է խախտվել ինքնաբուխ մուտացիաների արդյունքում, մինչդեռ դրանք պետք է լինեն որոշակի հաճախականությամբ և յուրաքանչյուր սերնդում։ Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ չափազանց կարևոր են հեմոստազի համակարգի գեների պոլիմորֆիզմները, որոնց վերծանումից պարզ է դառնում, թե արդյոք էվոլյուցիոն գործընթացը նպաստում է այդ փոփոխություններին, թե հակառակը՝ հակադրվում է։ Եթե մենք հետևենք մուտանտի գործընթացի ընթացքին որոշակի պոպուլյացիայի մեջ, կարող ենք նաև դատել դրա արժեքը հարմարվողականության համար: Այն կարող է հավասար լինել մեկի, եթե մուտացիան չբացառվի ընտրության գործընթացում, և չկան խոչընդոտներ դրա տարածման համար։
Շատ դեպքեր ցույց են տալիս, որ նման գեների արժեքը մեկից պակաս է, և նման մուտանտների վերարտադրման անկարողության դեպքում ամեն ինչ իջնում է 0-ի: Նման մուտացիաները մի կողմ են մղվում բնական գործընթացում սելեկցիա, բայց դա չի բացառում նույն գենի կրկնվող փոփոխությունը, որը փոխհատուցում է սելեկցիայի միջոցով իրականացվող վերացումը: Հետո հավասարակշռություն է ձեռք բերվում, մուտացված գեները կարող են հայտնվել կամ հակառակը՝ անհետանալ։ Սա հանգեցնում է հավասարակշռված գործընթացի:
Օրինակ, որը կարող է վառ կերպով բնութագրել այն, ինչ տեղի է ունենում, մանգաղ բջջային անեմիան է: Այս դեպքումՀոմոզիգոտ վիճակում գերիշխող մուտացված գենը նպաստում է օրգանիզմի վաղ մահվանը։ Հետերոզիգոտ օրգանիզմները գոյատևում են, բայց ավելի զգայուն են մալարիայի նկատմամբ: Մանգաղաձև սակավարյունության գենի հավասարակշռված պոլիմորֆիզմը կարելի է գտնել այս արևադարձային հիվանդության տարածման վայրերում։ Նման պոպուլյացիայի մեջ վերացվում են հոմոզիգոտները (նույն գեներով անհատներ), դրա հետ մեկտեղ գործում է ընտրություն հօգուտ հետերոզիգոտների (տարբեր գեներով անհատներ)։ Պոպուլյացիայի գենոֆոնդում շարունակվող բազմավեկտոր ընտրության շնորհիվ յուրաքանչյուր սերնդում պահպանվում են գենոտիպեր, որոնք ապահովում են օրգանիզմի ավելի լավ հարմարվողականություն շրջակա միջավայրի պայմաններին։ Մարդկային պոպուլյացիայի մեջ մանգաղաձև անեմիայի գենի առկայության հետ մեկտեղ կան գեների այլ տեսակներ, որոնք բնութագրում են պոլիմորֆիզմը։ Ի՞նչ է դա տալիս: Այս հարցի պատասխանը կլինի այնպիսի երևույթ, ինչպիսին հետերոզն է։
Հետերոզիգոտ մուտացիաներ և պոլիմորֆիզմ
Հետերոզիգոտ պոլիմորֆիզմը ապահովում է ֆենոտիպային փոփոխությունների բացակայություն ռեցեսիվ մուտացիաների առկայության դեպքում, նույնիսկ եթե դրանք վնասակար են: Բայց դրա հետ մեկտեղ նրանք կարող են կուտակվել բնակչության մեջ մինչև բարձր մակարդակ, ինչը կարող է գերազանցել վնասակար գերիշխող մուտացիաները։
Էվոլյուցիոն գործընթացի sine qua non
Էվոլյուցիոն գործընթացը շարունակական է, և դրա պարտադիր պայմանը պոլիմորֆիզմն է։ Ինչ է դա - ցույց է տալիս որոշակի բնակչության մշտական հարմարվողականությունը իր միջավայրին: Տարբեր օրգանիզմներ, որոնք ապրում են նույն խմբում, կարող են լինել հետերոզիգոտ վիճակում և փոխանցվել սերնդից սերունդ:երկար տարիների ընթացքում. Սրա հետ մեկտեղ նրանք կարող են չունենալ ֆենոտիպային դրսևորում` գենետիկ փոփոխականության հսկայական պաշարի պատճառով:
Ֆիբրինոգենի գեն
Շատ դեպքերում հետազոտողները համարում են ֆիբրինոգենի գենի պոլիմորֆիզմը որպես իշեմիկ ինսուլտի զարգացման նախադրյալ: Բայց այս պահին առաջին պլան է մղվում այն խնդիրը, որի դեպքում գենետիկական և ձեռքբերովի գործոնները կարողանում են իրենց ազդեցությունն ունենալ այս հիվանդության զարգացման վրա։ Կաթվածի այս տեսակը զարգանում է ուղեղի զարկերակների թրոմբոզի պատճառով, և ուսումնասիրելով ֆիբրինոգենի գենի պոլիմորֆիզմը, կարելի է հասկանալ բազմաթիվ գործընթացներ, որոնց վրա ազդող հիվանդությունը հնարավոր է կանխել։ Գենետիկական փոփոխությունների և արյան կենսաքիմիական պարամետրերի միջև կապը ներկայումս անբավարար է ուսումնասիրված գիտնականների կողմից: Հետագա հետազոտությունները թույլ կտան ազդել հիվանդության ընթացքի վրա, փոխել դրա ընթացքը կամ պարզապես կանխել այն զարգացման վաղ փուլում։
