Գլիկոգեն հիվանդությունը մի շարք հիվանդություններ է, որոնց ժամանակ գլիկոգենը կուտակվում է մարմնի տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում։ Վաղուց հաստատված է, որ հիվանդությունը ժառանգական է։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ օրգանիզմում գլիկոգենի նյութափոխանակության համար պատասխանատու ֆերմենտի ակտիվությունը խաթարված է։ Հիվանդությունը մակաբուծում է թե՛ կնոջ, թե՛ տղամարդու օրգանիզմում, և, ցավոք, անբուժելի է։ Սակայն, եթե ժամանակին ձեռնարկվեն անհրաժեշտ միջոցներ՝ ախտանշանները կանխելու համար, ապա մարդը կարող է երկար ապրել՝ գրեթե չհիշելով հիվանդությունը։
Գոյություն ունի հիվանդության երեք տեսակ՝ մկանային, լյարդային և ընդհանրացված:
Այս հոդվածը նկարագրում է, թե ինչպես է գլիկոգենի հիվանդությունը ժառանգվում:
Ի՞նչ է գլիկոգենը:
Գլիկոգենը, ըստ էության, բջիջներում գլյուկոզայի որոշակի պաշար է: Դա բարդ ածխաջրեր է, որը օրգանիզմ է մտնում սննդի հետ միասին։ Հետաքրքիր է, որ գլիկոգենը հիմնականում տեղակայված է լյարդում, և երբ քայքայվում է, այն ապահովում է բացարձակապես ամբողջ մարմինը գլյուկոզայով։
Ցանկացած գործողություն կատարելու համար մարդուն անհրաժեշտ էէներգիան, որը նա ստանում է հենց գլիկոգենի քայքայման ժամանակ: Կարելի է եզրակացնել, որ սա օրգանիզմի բնականոն գործունեության համար ամենակարեւոր ֆերմենտներից մեկն է։
Պատճառներ
Գլիկոգենը շատ կարևոր ֆերմենտ է, որը կազմված է առանձին գլյուկոզայի մոլեկուլներից: Երբ այն քայքայվում է, գլյուկոզան բաշխվում է ամբողջ մարմնով մեկ: Գլիկոգենի լյարդի հիվանդության հիմնական պատճառն այն է, որ գլիկոգենի պահեստավորման վայրերում բացակայում են այն քայքայելու համար անհրաժեշտ ֆերմենտները: Այս դեպքում պարզվում է, որ օրգանիզմը բավարար քանակությամբ գլիկոգեն է ստանում, բայց նորմալ կյանքի համար բավարար գլյուկոզա չկա։ Բայց չնայած այն հանգամանքին, որ սա հիմնական գործոնն է, բժիշկները դեռ հայտնաբերում են գլիկոգենի հիվանդությունների 12 ավելի կարևոր պատճառ:
Հիվանդությունը գրեթե միշտ ծնվում է երեխայի հետ։ Որոշ երեխաներ բավարար քանակությամբ գլիկոգեն չեն արտադրում և այդ պատճառով կախվածություն են ձեռք բերում որոշ սննդամթերքներից:
Գլիկոգենի հիվանդության ամենատարածված տեսակը 3-ն է: Պաթոլոգիան կապված է ոչ պատշաճ գլիկոգենի սինթեզի հետ:
Հիվանդության տեսակ 0
Գլիկոգեն հիվանդության դեպքում (նուլ գենի տիպի տեղայնացում) առկա է կոմայի ախտանիշ, որը շատ վտանգավոր է ոչ միայն երեխայի, այլև մեծահասակի կյանքի համար։ Առաջանում է գիտակցության կորուստ, մարդը դադարում է արձագանքել արտաքին գրգռիչներին, նկատվում է նաև մարմնի ջերմաստիճանի կարգավորման խախտում և սրտի բաբախյունի բարձրացում կամ դանդաղում։ Եթե երեխայի մոտ կոմա է առաջացել վաղ տարիքում,ապա նրա գոյատևման հնարավորությունները չափազանց փոքր են: Եթե նրա մարմնին հաջողվի հաղթահարել այս վիճակը, ապա երեխան կարող է մնալ մտավոր հետամնաց, ինչպես նաև ֆիզիկապես հետ մնալ զարգացումից։
Գլիկոգենոզ տիպ I
Ներկայանում է մանկուց։ Երեխաների մոտ գլիկոգենի հիվանդության ախտանիշները կայանում են նրանում, որ հիվանդները տառապում են ախորժակի բացակայությունից, հաճախակի և բավականին ուժեղ փսխումից: Շնչառության պակասը տարածված է մշտական հազի ժամանակ:
Պայմանավորված է նրանով, որ գլիկոգենը կուտակվում է լյարդում, այն զգալիորեն մեծանում է չափերով, ինչը կարելի է ճանաչել մանրակրկիտ հետազոտությամբ։ Հեմոռոյ ախտանիշները կարող են զարգանալ, ինչը նշանակում է պարբերական արյունահոսություն անուսից: Նաև երեխաների մոտ գլխի չափը մեծանում է, այն անհամաչափ է թվում մարմնի այլ մասերի նկատմամբ։ Եթե երեխային հաջողվում է գոյատեւել, ապա մարդու ֆիզիկական հետամնացություն է զարգանում։ Ամենավատն այն է, որ հետագայում հիվանդի մոտ կարող է զարգանալ լյարդի քաղցկեղ։
Հարկ է նշել, որ գլիկոգեն հիվանդության առաջին տեսակը և հիպոգլիկեմիան նման երևույթներ են։
Երկրորդ տեսակ
Երկրորդ տիպի գլիկոգենոզն ունի գրեթե նույն ախտանիշները, ինչ հիվանդության առաջին տեսակը։ Սա մտավոր և ֆիզիկական զարգացման ուշացում է, անտարբերություն, ախորժակի մասնակի կորուստ: Ժամանակի ընթացքում մեծանում են փայծաղը, երիկամները, ինչպես նաև սիրտն ու լյարդը։ Նյարդային համակարգի ազդեցության պատճառով կարող է առաջանալ կաթված: Բացի այդ, նկատվում է կեցվածքի վատթարացում և սկոլիոզի զարգացում։ Հարկ է նշել, որ այս տեսակը կյանքին վտանգ չի ներկայացնում, ինչպես նախորդը, հիվանդը ապրում էծերություն.
Ի՞նչ է III տիպի գլիկոգենոզը:
Այն ունի նույն ախտանշանները, ինչ առաջին տիպը, սակայն քաղցկեղ չի առաջացնում և հիվանդությունը համեմատաբար թեթև է։ Սեռական հասունացումից հետո այն այնքան էլ ագրեսիվ չէ, նկատվում է միայն մկանային տոնուսի նվազում, հյուծվածություն, թուլություն։
Գլիկոգենոզի IV տեսակ
Այն ենթադրում է արդեն ավելի ցայտուն ախտանիշներ, որոնցից՝ դեղնախտ, ասցիտ, այսինքն՝ որովայնի մեծացում, մաշկի քոր։ Ծնունդից ի վեր գլիկոգենը կուտակվում է լյարդում, որն ի վերջո կարող է հանգեցնել լյարդի ցիռոզի: Ցավոք, այս տեսակը մահացու է։
Հինգերորդ տեսակը. Ի՞նչ է դա:
Այս տեսակի հիվանդությունը ազդում է միայն մկանների վրա, քանի որ չմարսված գլիկոգենը կուտակվում է մկանային հյուսվածքում: Մկանները մեծանում են ծավալով, հյուսվածքի կառուցվածքը դառնում է ավելի խիտ, բայց դա չի ուժեղացնում մկանները։ Այս ախտանիշը հանգեցնում է սպազմերի և ցավերի ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ: Աճում է քրտնարտադրությունը, մեծանում է տախիկարդիայի վտանգը։
Հարկ է նշել, որ 5-րդ տիպի գլիկոգենոզը բացարձակապես անվտանգ է, քան հիվանդության մյուս դրսեւորումները։ Մարդը կարող է երկար ապրել, մինչդեռ նրա բոլոր օրգանները նորմալ կաշխատեն։
Գլիկոգենոզի տեսակ VI
Այս տիպի ախտանշանները, ինչպես շատ դեպքերում, կարելի է ճանաչել ծննդյան պահից: Գլխի չափերի մեծացում, ինչպես նաև քաշի կորուստ, որն արտահայտվում է ախորժակի բացակայության պատճառով։ Արյան մեջ նկատվում է ճարպերի ավելացված պարունակություն այլ միկրոտարրերի նկատմամբ։
Տեսակյոթերորդ
Ախտանիշները նման են այլ նյութափոխանակության հիվանդությունների: Այսինքն՝ դա ֆոսֆոգլիկերատ մուտազ, ֆոսֆոգլիցերատ կինազ, լակտատդեհիդրոգենազ, բետա-ենոլազ ֆերմենտների դեֆիցիտ է։ Ախտորոշումը կատարվում է մկանային հյուսվածքի բիոպսիայով: Անցնում են նաև արյան անալիզ։ Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում խուսափել ածխաջրերի ընդունումից և ֆիզիկական ակտիվության ավելացումից:
VIII տիպի գլիկոգենոզի նշաններ
Այստեղ ախտանշաններն արդեն զգալիորեն տարբերվում են վերը նշված բոլորից: Հիվանդի մոտ առկա են նյարդային համակարգի խանգարումներ, որոնց դեպքում նկատվում է շարժումների համակարգման խախտում։ Կարող եք դիտել նաև ձեռքերի, ոտքերի, դեմքի մկանների ակամա և անկանոն շարժումներ։ Լյարդի անբավարարությունը զարգանում է, լյարդն ինքնին մեծանում է չափերով: Հիվանդները ողջ մնալու հնարավորություն չունեն, սովորաբար բոլորը մահանում են դեռահասության տարիքից առաջ:
Գլիկոգինոզ տիպի IX
Հիվանդության տեսակը ախտանիշների ամենափոքր սպեկտրով. Նշվում է միայն լյարդի անբավարարություն:
Տեսեք տասներորդ
Ամենահետաքրքիրն այն է, որ սա գլիկոգեն հիվանդության ամենահազվագյուտ տեսակն է։ Բժշկության պատմության մեջ այն հայտնաբերվել է միայն մեկ անգամ։ Ուղեկցվում է մկանային ցավով։ Ինչպես մյուս տեսակների դեպքում, նկատվել է լյարդի չափի աճ։
XI տիպի հիվանդություն
Ամբողջ խմբի հիվանդությունների քիչ թե շատ անվտանգ տեսակ. Լյարդի չափի մեծացում կա։ Աճի մի փոքր դանդաղում, տարիքի հետ հնարավոր է ռախիտի զարգացում։ Այնուամենայնիվ, երբ մարդը հասնում է սեռական հասունացման տարիքին, հիվանդությունը դադարում է այդքան ակտիվ զարգանալ,հիվանդը սկսում է լավանալ։
Գլիկոգեն հիվանդության կենսաքիմիան ցույց է տալիս, որ այն պահանջում է կանոնավոր մշտադիտարկում ինչպես փոքր հիվանդի, այնպես էլ ծնողների և բժշկի կողմից:
Բուժում
Գլիկոգեն հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որը փոխանցվում է ժառանգաբար, և հետևաբար, ինչպես շատ դեպքերում, այն գործնականում անբուժելի է: Բայց հարկ է նշել, որ անհրաժեշտ միջոցառումների պահպանմամբ դուք կարող եք բավականին նորմալ կենսագործունեություն վարել։ Իհարկե, դա չի վերաբերում գլիկոգենոզի առաջին, չորրորդ և ութերորդ տիպերին, քանի որ այդ դեպքերում մարդը մահանում է մինչև միջին տարիքի հասնելը։
Օրգանիզմում նյութափոխանակության պրոցեսները կանխելու համար բժիշկները հիվանդներին նշանակում են հատուկ դիետիկ թերապիաներ, որոնցից հետո կարելի է դադարեցնել հիվանդության առաջընթացը։ Սկզբից բժիշկը հետազոտում է հիվանդի բոլոր կենսաքիմիական և նյութափոխանակության գործընթացները, այնուհետև նշանակում է դիետա, որը կպահպանի արյան մեջ գլյուկոզայի անհրաժեշտ մակարդակը։ Այս դիետաներում գերակշռում են սպիտակուցներն ու ածխաջրերը, մինչդեռ ճարպերը նվազագույնի են հասցվում:
Երեխաների համար եգիպտացորենի օսլան հիանալի է կեսգիշերին առանց մշտական կերակրման իրենց էներգիայի պաշարը համալրելը հարմար դարձնելու համար: Ջրի մեջ պետք է նոսրացնել մոտավորապես մեկից երկուսը, օսլայի նման պաշարը կօգնի լիովին հրաժարվել երեխայի գիշերային կերակրումից, քանի որ օսլայի չափաբաժինը բավարար է մոտ վեցից ութ ժամ։
Եթե նման դիետաներով հնարավոր չէ երեխայի բարենպաստ վիճակը պահպանել, ապա ստիպված կլինեք դիմել ավելի տհաճ պրոցեդուրաների, ինչպիսին է հարստացված խառնուրդի ներմուծումը.մալտոդեքսին.
Հիվանդության առաջին տեսակի դեպքում գալակտոզի և ֆրուկտոզայի ընդունումը սովորաբար սահմանափակ է, սախարոզը սահմանափակ է երրորդ աստիճանի գլիկոգենոզի դեպքում: Սովորաբար դրանք կաթնամթերք են, մեծ քանակությամբ մրգեր և հատապտուղներ, չամիչ, չորացրած ծիրան, տարբեր օշարակներ և զտված շաքար:
Բայց, ցավոք, որոշ դեպքերում որոշակի դիետաներ կարող են խիստ բացակայել, այնուհետև դուք պետք է ներերակային կերակրեք մարմնին ստացիոնար պայմաններում: Սնուցումը կատարվում է նաև նազագաստրային խողովակով։
Երկրորդ տեսակի գլիկոգենոզի դեպքում ամեն ինչ շատ ավելի բարդ է։ Հիվանդներին նշանակվում է մասնագիտացված թերապիա՝ անհրաժեշտ ֆերմենտների մասնակցությամբ։ «Մեոզիմ» դեղամիջոցը երկու շաբաթը մեկ անգամ տրվում է հիվանդին քսան միլիգրամով: Meozyme-ը մարդու կողմից ստեղծված գլյուկոզիդազ ֆերմենտ է:
Սակայն այս ընթացակարգի բարդությունը կայանում է նրանում, որ այս դեղամիջոցն արգելված է մի շարք երկրներում։ Բժշկության մեջ այն իսկապես օգտագործվում է միայն ԱՄՆ-ում, որոշ եվրոպական երկրներում և Ճապոնիայում։ Դուք պետք է հասկանաք, որ դեղորայքային բուժումը պետք է սկսել որքան հնարավոր է շուտ, քանի որ ազդեցությունը շատ ավելի ուժեղ կլինի։
Օգտագործվում են նաև այլ դեղամիջոցներ, այդ թվում՝ «Ալոպուրինոլ» կամ նիկոտինաթթու։ Բացի այդ, օգտագործվում են դեղամիջոցներ, որոնք փոխհատուցում են օրգանիզմում կալցիումի և B և D վիտամինների քանակը։
Եթե հիվանդությունը մակաբուծում է միայն մեկ մկանում, հիվանդին նշանակվում է օրական ֆրուկտոզա, բավարար է 50-100 գրամը։ Այդպիսինպրոցեդուրաները փոխհատուցում են օրգանիզմին անհրաժեշտ վիտամինների պակասը։
Բժիշկները, բացի տարբեր դեղամիջոցներով բուժումից, կիրառում են նաև վիրահատություն։ Սա կարող է լինել լյարդի փոխպատվաստում, այսինքն՝ փոխպատվաստում դոնորից հիվանդին, լյարդի մի մասը կամ ամբողջը: Պետք է իմանալ, որ վիրահատությունը կատարվում է միայն առաջին, երրորդ և չորրորդ տեսակի գլիկոգենոզով, ուստի միշտ անհրաժեշտ է շատ ճշգրիտ որոշել հիվանդության տեսակը՝ ավելորդ ծախսերից խուսափելու համար։ Եթե վիրահատությունը կատարվում է երրորդ տիպի գլիկոգենոզով, դա նշանակում է, որ հիվանդի սեփական լյարդը գրեթե անհնար է փրկել։
Երբեմն հիվանդներին կարող են ներարկվել այնպիսի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են գլյուկագոնը կամ անաբոլիկ հորմոնները:
