Դե Տոնի-Դեբրե-Ֆանկոնիի համախտանիշը ծանր բնածին հիվանդություն է, որը բնութագրվում է նյութափոխանակության տարբեր խանգարումներով: Ամենից հաճախ դրանից տառապում են կյանքի առաջին տարվա երեխաները։ Որպես կանոն, այն առաջանում է այլ ժառանգական պաթոլոգիաների հետ համատեղ, բայց կարող է դրսևորվել նաև որպես ինքնուրույն համախտանիշ։
Համառոտ պատմություն
Հիվանդությունը հայտնաբերվել և ուսումնասիրվել է 1931 թվականին շվեյցարացի բժիշկ Ֆանկոնիի կողմից: Ռախիտով, ցածր հասակով և մեզի թեստերի փոփոխություններով երեխային հետազոտելով՝ նա եկել է այն եզրակացության, որ նշանների այս համակցությունը պետք է դիտարկել որպես առանձին պաթոլոգիա։ Երկու տարի անց դե Թոնին կատարեց իր սեփական ուղղումները, ավելացրեց հիպոֆոսֆատեմիան արդեն գոյություն ունեցող նկարագրությանը, և որոշ ժամանակ անց Դեբրը նմանատիպ հիվանդների մոտ հայտնաբերեց ամինաթթվային հիվանդություն:
Ներքին գրականության մեջ այս վիճակը կոչվում է «ժառանգական դե Տոնի-Դեբրե-Ֆանկոնիի համախտանիշ» և «գլյուկոամինոֆոսֆատ շաքարախտ» տերմինները։ Արտասահմանում այն հաճախ անվանում են երիկամային Ֆանկոնիի համախտանիշ։
Ֆանկոնիի համախտանիշի պատճառները
Այս պահին հնարավոր չէ ամբողջությամբ պարզել, թե ինչի հիմքում ընկած էայս ծանր հիվանդությունը. Ենթադրվում է, որ Ֆանկոնիի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է: Մասնագետները կարծում են, որ այս պաթոլոգիայի զարգացումը կապված է կետային մուտացիայի հետ, որը հանգեցնում է երիկամների ոչ պատշաճ աշխատանքի։ Բազմաթիվ հետազոտություններ հաստատել են, որ օրգանիզմում առկա է բջջային նյութափոխանակության խախտում։ Հնարավոր է, որ գործի մեջ ներգրավված է ադենոզին տրիֆոսֆատը (ATP), որը միացություն է, որը կարևոր դեր է խաղում էներգիայի նյութափոխանակության մեջ։ Ֆերմենտների սխալ աշխատանքի արդյունքում կորչում են գլյուկոզա, ամինաթթուներ, ֆոսֆատներ և այլ նույնքան օգտակար նյութեր։ Նման ծանր պայմաններում երիկամային խողովակները չեն ստանում իրենց գործելու համար անհրաժեշտ էներգիան։ Օգտակար նյութերն արտազատվում են մեզի հետ, խանգարվում են նյութափոխանակության գործընթացները, զարգանում են ոսկրային հյուսվածքի ռախիտի նման փոփոխություններ։
Ֆանկոնիի համախտանիշը շատ ավելի տարածված է երեխաների մոտ, քան մեծահասակների մոտ: Վիճակագրության համաձայն՝ պաթոլոգիայի հաճախականությունը կազմում է 1։350000 նորածին։ Ե՛վ տղաները, և՛ աղջիկները հիվանդանում են հավասար համամասնությամբ։
Ֆանկոնիի համախտանիշի նշաններ
Հիվանդությունը կարող է զարգանալ ցանկացած տարիքում, սակայն առավել հաճախ այն հանդիպում է կյանքի առաջին տարվա երեխաների մոտ։ Գլյուկոզուրիա, ընդհանրացված հիպերամինասիդուրիա և հիպերֆոսֆատուրիա - նշանների այս եռյակը բնութագրում է Ֆանկոնիի համախտանիշը: Ախտանիշները զարգանում են բավականին վաղ։ Նախ ծնողները նկատում են, որ իրենց երեխան սկսում է ավելի հաճախ միզել, և նա անընդհատ ծարավ է։ Երեխաները, իհարկե, չեն կարող դա բառերով ասել, բայց նրանց քմահաճ պահվածքով և կրծքին կամ շշից անընդհատ կախվածությունից ակնհայտ է դառնում, որ երեխայի հետ ինչ-որ բան այն չէ։այսպես.
Այնուհետև, ծնողներին անհանգստացնում է հաճախակի անբացատրելի փսխումը, երկարատև փորկապությունը և անբացատրելի բարձր ջերմությունը: Որպես կանոն, այս փուլում երեխան վերջապես հասնում է բժշկի։ Փորձառու մանկաբույժը կարող է կասկածել, որ ախտանիշների այս համակցությունը բոլորովին նման չէ սովորական մրսածությանը: Եթե բժիշկը կոմպետենտ պարզվի, նա կկարողանա ժամանակին ճանաչել Ֆանկոնիի համախտանիշը։
Ախտանիշները, մինչդեռ, չեն անհետանում։ Դրանց ավելանում է ֆիզիկական և մտավոր զարգացման նկատելի ուշացում, առաջանում է խոշոր ոսկորների ընդգծված կորություն։ Սովորաբար փոփոխությունները ազդում են միայն ստորին վերջույթների վրա՝ հանգեցնելով վարուսի կամ վալգուսի տիպի դեֆորմացման։ Առաջին դեպքում երեխայի ոտքերը անիվի կողմից կծկվեն, երկրորդում՝ «X» տառի տեսքով։ Երկու տարբերակներն էլ, իհարկե, անբարենպաստ են երեխայի հետագա կյանքի համար։
Երեխաների Ֆանկոնիի համախտանիշը հաճախ ներառում է օստեոպորոզ (ոսկրերի վաղաժամ կորուստ), ինչպես նաև աճի զգալի հետամնացություն: Չեն բացառվում երկար գլանային ոսկորների կոտրվածքները և կաթվածը։ Եթե նույնիսկ մինչ այժմ ծնողները չեն անհանգստացել փոքրիկի վիճակով, ապա այս փուլում նրանք հաստատ չեն հրաժարվի որակյալ օգնությունից։
Ֆանկոնիի համախտանիշը մեծահասակների մոտ բավականին հազվադեպ է: Բանն այն է, որ այս լուրջ հիվանդությունը բնականաբար հանգեցնում է երիկամային անբավարարության զարգացմանը։ Այս սցենարում անհնար է որևէ միանշանակ կանխատեսում տալ և երաշխավորել կյանքի ավելի երկար տեւողություն։ ATԳրականությունը նկարագրում է դեպքեր, երբ 7-8 տարեկանում Ֆանկոնիի սինդրոմը կորցնում էր դիրքերը, երեխայի վիճակի նկատելի բարելավում էր նկատվում և նույնիսկ վերականգնվում։ Ցավոք, ժամանակակից պրակտիկայում նման տարբերակները բավական հազվադեպ են լուրջ եզրակացություններ անելու համար:
Ֆանկոնիի համախտանիշի ախտորոշում
Բժիշկը, անամնեզ վերցնելուց և մանրակրկիտ հետազոտությունից բացի, անպայման կնշանակի որոշ հետազոտություններ այս հիվանդությունը հաստատելու համար։ Ֆանկոնիի համախտանիշն անխուսափելիորեն հանգեցնում է երիկամների աշխատանքի խանգարմանը, ինչը նշանակում է, որ սովորական մեզի թեստը պարտադիր կլինի։ Իհարկե, դա բավարար չէ հիվանդության ընթացքի բոլոր հատկանիշները բացահայտելու համար։ Պետք է նայել ոչ միայն մեզի մեջ սպիտակուցի և լեյկոցիտների պարունակությանը, այլև փորձել հայտնաբերել լիզոզիմը, իմունոգոլոբուլինները և այլ նյութեր։ Անալիզի ընթացքում անպայման կբացահայտվի նաև շաքարի (գլյուկոզուրիա), ֆոսֆատների (ֆոսֆատուրիա) բարձր պարունակություն, տեսանելի կլինեն օրգանիզմի համար կարևոր նյութերի զգալի կորուստներ։ Նման հետազոտություն կարող է իրականացվել ինչպես ամբուլատոր հիմունքներով, այնպես էլ հիվանդանոցում։
Որոշ փոփոխություններ անխուսափելի են նաև արյան անալիզներում։ Կենսաքիմիական ուսումնասիրության ընթացքում նշվում է գրեթե բոլոր նշանակալի հետքի տարրերի (հիմնականում կալցիումի և ֆոսֆորի) նվազում: Զարգանում է ծանր մետաբոլիկ acidosis՝ խանգարելով ամբողջ օրգանիզմի բնականոն գործունեությունը։
Կմախքի ռենտգենը ցույց կտա օստեոպորոզ (ոսկրային հյուսվածքի քայքայում) և վերջույթների դեֆորմացիա։ Շատ դեպքերում հայտնաբերվում է ոսկրերի աճի տեմպերի ուշացում և դրանց անհամապատասխանություն կենսաբանական տարիքի հետ: ժամըԱնհրաժեշտության դեպքում բժիշկը կարող է նշանակել երիկամների և ներքին այլ օրգանների ուլտրաձայնային հետազոտություն, ինչպես նաև հետազոտություն հարակից մասնագետների կողմից։
Դիֆերենցիալ ախտորոշում
Կան դեպքեր, երբ որոշ այլ հիվանդություններ քողարկվում են որպես Ֆանկոնիի համախտանիշ։ Բժշկի առջեւ բարդ խնդիր է դրված՝ պարզելու, թե իրականում ինչ է կատարվում փոքրիկ հիվանդի հետ։ Երբեմն գլյուկոամինոֆոսֆատ շաքարախտը շփոթում են քրոնիկ պիելոնեֆրիտի և երիկամների այլ հիվանդությունների հետ: Մեզի թեստերի փոփոխությունները, ինչպես նաև ոսկրային հյուսվածքի վնասման բնորոշ հատկանիշները կօգնեն մանկաբույժին ճիշտ ախտորոշում կատարել։
Ֆանկոնիի համախտանիշի բուժում
Հարկ է հաշվի առնել այն փաստը, որ այս պաթոլոգիան քրոնիկ է: Բավականին դժվար է լիովին ազատվել տհաճ ախտանիշներից, կարելի է միայն որոշ ժամանակով նվազեցնել հիվանդության դրսեւորումները։ Ի՞նչ է առաջարկում ժամանակակից բժշկությունը հիվանդ երեխաներին օգնելու համար:
Դիետան առաջին տեղում է. Հիվանդներին խորհուրդ է տրվում սահմանափակել աղի, ինչպես նաև բոլոր կծու և ապխտած մթերքների օգտագործումը։ Սննդակարգին ավելացվում են կաթ և տարբեր քաղցր մրգային հյութեր։ Մի մոռացեք կալիումով հարուստ մթերքների մասին (սալորաչիր, չոր ծիրան և չամիչ): Այն դեպքում, երբ միկրոտարրերի անբավարարությունը հասել է կրիտիկական փուլի, բժիշկները նշանակում են հատուկ վիտամինային համալիրներ։
Դիետայի ֆոնին նշանակվում են վիտամին D-ի մեծ չափաբաժիններ, հիվանդի վիճակը մշտապես վերահսկվում է` ժամանակ առ ժամանակ պետք է արյան և մեզի անալիզներ հանձնի։ Սա անհրաժեշտ է սկզբնական հիպերվիտամինոզը ժամանակին հայտնաբերելու և վիտամին D-ի դոզան նվազեցնելու համար: Բուժումը երկար է, երկարատև դասընթացներով, ընդհատումներով: ATՇատ դեպքերում այս թերապիան օգնում է վերականգնել խանգարված նյութափոխանակությունը և կանխել լուրջ բարդությունները։
Եթե հիվանդությունը հեռու է գնացել, հիվանդն ընկնում է վիրաբույժների ձեռքը. Փորձառու օրթոպեդները կկարողանան շտկել ոսկրային դեֆորմացիաները և զգալիորեն բարելավել երեխայի կենսամակարդակը։ Նման վիրահատություններ կատարվում են միայն կայուն և երկարատև ռեմիսիայի դեպքում՝ առնվազն մեկուկես տարի։
Կանխատեսում
Ցավոք սրտի, այս հիվանդների համար կանխատեսումը վատ է: Շատ դեպքերում հիվանդությունը դանդաղ է զարգանում՝ վաղ թե ուշ հանգեցնելով երիկամների անբավարարության։ Կմախքի ոսկորների դեֆորմացիան անխուսափելիորեն հանգեցնում է հաշմանդամության և կյանքի ընդհանուր որակի վատթարացման:
Հնարավո՞ր է խուսափել այս պաթոլոգիայից: Անկասկած, նմանատիպ հարցն անհանգստացնում է բոլոր նրանց, ովքեր բախվում են Ֆանկոնիի համախտանիշի հետ։ Ծնողները փորձում են հասկանալ, թե ինչն են սխալ արել և որտեղ չեն հետևել երեխային։ Նույնքան կարևոր է իմանալ, թե արդյոք իրավիճակը սպառնում է կրկնվել այլ երեխաների հետ: Ցավոք սրտի, այս պահին կանխարգելիչ միջոցառումներ չեն մշակվել։ Զույգերը, ովքեր պլանավորում են ևս մեկ երեխա ունենալ, պետք է խորհրդակցեն գենետոլոգի հետ՝ իրենց մտահոգության մասին լրացուցիչ տեղեկությունների համար:
Վիսլեր-Ֆանկոնիի համախտանիշ (ալերգիկ ենթասեպսիս)
Այս հիվանդությունը նկարագրված է միայն 4-ից 12 տարեկան երեխաների մոտ։ Այս լուրջ պաթոլոգիայի պատճառը դեռևս անհայտ է։ Կարելի է ենթադրել, որ այս համախտանիշը տիպիկ աուտոիմուն հիվանդություն է՝ ռևմատոիդ արթրիտի հատուկ ձև։ Այն միշտ սկսվում է սուր՝ ջերմաստիճանի բարձրացմամբ, որը կարող է տեւել շաբաթներ։պահպանել 39 աստիճանի ցուցանիշը: Բոլոր դեպքերում պոլիմորֆ ցան է առաջանում վերջույթների, երբեմն՝ դեմքի, կրծքավանդակի կամ որովայնի վրա։ Սովորաբար վերականգնումը տեղի է ունենում առանց լուրջ բարդությունների։ Այնուամենայնիվ, որոշ երիտասարդ հիվանդների մոտ ժամանակի ընթացքում առաջանում է հոդերի ծանր վնաս, ինչը հանգեցնում է հաշմանդամության:
