Բիլիռուբինային էնցեֆալոպաթիան (նաև կոչվում է kernicterus) վիճակ է, որը բնութագրվում է ուղեղի բջիջների մահով՝ դրանց վրա բիլիրուբինի (անուղղակի ֆրակցիա) բարձր կոնցենտրացիայի թունավոր ազդեցության պատճառով: Այս պայմանն առավել հաճախ հանդիպում է նորածինների մոտ և պահանջում է անհապաղ բուժում, հակառակ դեպքում դա կարող է հանգեցնել հիվանդի հաշմանդամության և նույնիսկ մահվան:
Հիվանդության էթիոլոգիա
Նորածինների մոտ բիլիրուբինային էնցեֆալոպաթիայի հնարավոր պատճառները հետևյալն են՝
- հեմոլիտիկ հիվանդություն (ռեզուս կամ խմբային անհամատեղելիություն մոր և երեխայի համար);
- մայրական շաքարախտ;
- նորածինների սեպսիս;
- երեխայի տրավմատացում ծննդաբերության ժամանակ լայնածավալ հեմատոմաների ձևավորմամբ;
- տոքսոպլազմոզ (ներարգանդային վարակ);
- դեղնախտ վաղաժամ երեխաների մոտ.
Թվարկված գործընթացներից որևէ մեկի ազդեցության տականուղղակի բիլիռուբինը (այսինքն՝ չմշակված հեպատոցիտների կողմից) մեծ քանակությամբ արտազատվում է արյան մեջ՝ առաջացնելով նեյրոտոքսիկ ազդեցություն ուղեղի հյուսվածքի վրա։
Պաթոլոգիական առանձնահատկություններ
Ուղեղի մակերեսն ունի գունատ դեղին երանգ: Նախապատրաստման մի հատվածում բացահայտվում է ուղեղի կառուցվածքների բնորոշ դեղին գույնը (ուղեղիկ, հիպոկամպ, թալամուս, միջքաղաք և այլն): Այնուամենայնիվ, չներկված տարածքները նույնպես ենթարկվում են պաթոլոգիական փոփոխությունների:
Տուժած հատվածներում նեյրոնների մահվան պատճառով առաջանում է գլիոզ և առաջանում է նյարդային հյուսվածքի ատրոֆիա։ Միևնույն ժամանակ, պաթոմորֆոլոգիական պատկերը նման է հիպոքսիկ վնասվածքների պատկերին, ինչը նշանակում է, որ մեծ հավանականությամբ կարելի է ենթադրել, որ չկապված բիլիռուբինը, վնասելով բջջային մեմբրանները, հանգեցնում է ուղեղի հյուսվածքներում թթվածնի օգտագործման խանգարմանը: Իսկ հիպոքսիկ վնասը հանգեցնում է նեյրոնների զգայունության էլ ավելի մեծացմանը բիլիրուբինի թունավոր ազդեցության նկատմամբ։
Այսինքն՝ միջուկային դեղնախտը (բիլիրուբինային էնցեֆալոպաթիա) միայն բիլլուբինի ազդեցության տակ ուղեղի կառուցվածքների գույնի փոփոխություն չէ։ Սա նաև պաթոլոգիական հատուկ պրոցեսների մի ամբողջ շարք է, որոնք տեղի են ունենում բջջի մակարդակում:
Բիլիռուբինային էնցեֆալոպաթիա մեծահասակների մոտ
Մեծահասակների մոտ բիլիրուբինի կողմից ուղեղի կառուցվածքների վնասման պատճառները լյարդի ծանր դեկոմպենսացված պաթոլոգիաներն են (ցիռոզ, հեպատիտ):
Հիվանդությունը մեծահասակների մոտ զարգանում է աստիճանաբար և ուղեկցվում է նյարդաբանական ախտանիշների աճով։ Միաժամանակ առաջին պլան են մղվում հոգեկան խանգարումներըև ֆիզիկական ակտիվություն, որն արտահայտվում է անքնությամբ, կոգնիտիվ փոփոխություններով, ակտիվության նվազմամբ և այլն։
Կլինիկական դրսեւորումներ
Առավել հաճախ պաթոլոգիայի առաջին նշաններն ի հայտ են գալիս հասունացած երեխաների մոտ 2-5-րդ օրը, իսկ վաղաժամ երեխաների մոտ՝ 7-րդ օրը։ Սակայն հիպերբիլիրուբինեմիայի առկայությունը կարող է հանգեցնել հիվանդության զարգացմանը նորածնային ողջ շրջանում (մինչև 28 օր):
Նման էնցեֆալոպաթիայի վաղ ախտանշանները ոչ սպեցիֆիկ են և կարող են համընկնել հիպոգլիկեմիայի, սեպսիսի, ներգանգային արյունահոսության, հիպոքսիայի և նորածնի այլ պաթոլոգիական սուր պայմանների հետ::
Որպես կանոն, սկզբնական ուղեղի վնասվածքի առաջին նշաններն են ծծելու ռեֆլեքսների նվազումը, քնկոտությունը և Մորո ռեֆլեքսի անհետացումը: Հիվանդության վատթարացման (առաջընթացի) հետ ջիլային ռեֆլեքսները անհետանում են, շնչառությունը խանգարում է, առաջանում է օպիստոտոնուս, մեծ տառատեսակը լարված է, դեմքի մկանները և վերջույթների մկանները ցնցվում են ջղաձգորեն, երեխան ծակող ճչում է։
Այնուհետև ի հայտ են գալիս ցնցումներ, որոնք ուղեկցվում են ձեռքերի կտրուկ երկարացումով և ձեռքերը՝ բռունցքների մեջ սեղմած, դեպի ներս վերածելով։
Գործընթացի հետագա ակտիվությունը հաճախ հանգեցնում է մահվան, հակառակ դեպքում երեխայի վիճակը բարելավվում է, իսկ զարգացումը նորմալ է։ Այնուամենայնիվ, տարեցտարի կրկին հայտնվում են մկանների կոշտություն, օպիստոտոնուս և հիպերկինեզ: Կյանքի երկրորդ տարում ցնցումները և օպիստոտոնուսը անհետանում են, սակայն ակամա անկանոն շարժումները՝ զուգորդված հիպոթենզիայի կամ մկանային կոշտության հետ, պահպանվում են և դառնում կայուն։
Երեք տարեկանում երեխաների մոտ բիլիռուբինային էնցեֆալոպաթիան ձեռք է բերում կայուն և հստակ բնույթ, որն արտահայտվում է բարձր հաճախականությամբ հնչյունների լսողության կորստով, խորեոատետոզով, ցնցումներով, դիզարտրիայով, ստրաբիզմով, օլիգոֆրենիայով, էքստրաբուրամիդային խանգարումներով։ Երբեմն լինում են ատաքսիա, հիպոթենզիա և բրգաձեւ խանգարումներ։
Թեթև բիլիռուբինային էնցեֆալոպաթիայի դեպքում հետևանքները կարող են դրսևորվել որպես լսողության կորուստ, միջին կամ թեթև շարժիչային կոորդինացման խանգարումներ, հիպերակտիվության համախտանիշ՝ զուգորդված ուշադրության թուլացման հետ (ուղեղի նվազագույն դիսֆունկցիա): Այս ախտանիշները կարող են համակցվել կամ առանձին դրսևորվել: Այնուամենայնիվ, էնցեֆալոպաթիան կարող է ախտորոշվել մինչև դպրոց մուտք գործելը:
Գործընթացի փուլավորում
Պաթոլոգիան ունի զարգացման չորս փուլ.
- Բիլիրուբինային էնցեֆալոպաթիայի ախտանշանները ոչ սպեցիֆիկ են՝ կա թուլություն, փսխում, միապաղաղ անզգայացած լաց։ Մկանների տոնուսը և ախորժակը նվազում են։
- Էնցեֆալոպաթիայի ախտանշաններ են ի հայտ գալիս, երեխայի վերջույթները ծալվում են, դրանք հնարավոր չէ արձակել, կզակը մոտեցված է կրծքին, երեխան անբնական լացում է. Որոշ դեպքերում հնարավոր են հիպերտերմիա և ապնոէի դրվագներ:
- Հիվանդի վիճակը (սովորաբար նորածնի կյանքի 10-12 օրը) նկատելիորեն բարելավվում է, սակայն այս երեւույթը կապված չէ վերականգնման հետ, ընդհակառակը, պրոցեսն առաջընթաց է ապրում։ Մկանների կոշտությունը նահանջում է, ջղաձգումներ չկան։
- Զարգանում է երեխայի կյանքի 2 ամսում: Ախտանիշներն աճում են։ Կան ուղեղային կաթվածի նման նշաններ։ Երեխան զգալիորեն հետ է մնումհոգեհուզական և ֆիզիկական զարգացում։
Ախտորոշիչ միջոցառումներ
Հիպերբիլիրուբինեմիան ֆիզիոլոգիական կարելի է համարել միայն դրա առաջացման բացարձակապես բոլոր պաթոլոգիական գործոնների բացառման դեպքում։ Հաշվի առնելով այն փաստը, որ հիպերբիլիրուբինեմիան առավել հաճախ պայմանավորված է հեմոլիտիկ կամ ֆիզիոլոգիական պատճառներով, հիվանդի հետազոտությունը պետք է ներառի հետևյալ թեստերը.
արյան անալիզ (ընդհանուր)՝ ռետիկուլոցիտների քանակի պարտադիր հաշվարկով և արյան քսուկի մանրադիտակով;
- Coombs թեստ (անուղղակի և ուղղակի);
- որոշում է մոր և երեխայի արյան խմբի և Rh պատկանելությունը;
- անուղղակի և ուղղակի բիլիրուբինի քանակի որոշում;
Լարի արյան մեջ բիլիրուբինի պարունակության բարձրացում, դեղնախտի ախտանիշների առկայությունը կյանքի առաջին օրը, եթե չկոնյուգացված ֆրակցիայի մակարդակը 34 մկմոլ/լ-ից ավելի է, վկայում են պաթոլոգիական դեղնախտի առկայության մասին։.
Որոշ դեպքերում MRI, ուլտրաձայնային և CT կարող են նշանակվել բիլիռուբինային էնցեֆալոպաթիայի համար:
Վիճակի թերապիա
Մանկական միջուկը (անկախ դրա փուլից) բուժում է մանկական նյարդաբանը։ Որպես կանոն, նման երեխաները հոսպիտալացվում են։
Չափահասի մոտ հիվանդության բուժումն իրականացվում է նաև հիվանդանոցում՝ բժշկի մշտական հսկողության ներքո։
Հիվանդության բուժումը հիպերբիլիրուբինեմիայի պատճառների վերացումն է և արյան մեջ բիլիրուբինի նորմալ կոնցենտրացիան վերականգնելը։ Այն օգտագործվում է որպես բուժման միջոցֆոտոթերապիա.
Ճառագայթման ազդեցության տակ թունավոր անուղղակի բիլլուբինը վերածվում է հատուկ իզոմերի, որը հեշտությամբ արտազատվում է երիկամներով և լյարդով և չի կապվում արյան ալբումինների հետ։ Այն դեպքերում, երբ ֆոտոթերապիայի ազդեցությամբ բիլիրուբինի կոնցենտրացիան չի նվազում, նշանակվում է պլազմայի փոխներարկում։
Եթե նախորդ մեթոդներն անարդյունավետ էին, կամ ախտանիշները արագորեն աճում են, հիվանդին նշանակվում է արյան ուղղակի փոխներարկում:
Օգտագործված դեղեր
Եթե ինչ-ինչ պատճառներով ուղղակի փոխներարկումը հնարավոր չէ, ապա նշանակվում են դեղամիջոցներ, որոնք ազդում են բիլիրուբինի սինթեզի և փոխակերպման վրա («Պրոտոպորֆիրին»):
Քանի որ միջուկը նեյրոնների վրա բիլիռուբինի թունավոր ազդեցության արդյունք է, դրա բուժման ժամանակ միշտ օգտագործվում են նեյրոպրոտեկտորներ։
Հակացնցումային բուժում տրվում է, երբ ցուցված է:
Հեմոլիտիկ հիվանդության դեպքում՝ ուղիղ դրական Coombs թեստով, արդյունավետ են իմունոգոլոբուլինի ներերակային ներարկումները։
Դեպքի հաճախականություն, հետևանքներ և կանխատեսումներ
Համաձայն դիահերձման տվյալների՝ կերնիկտերուսը նորածինների մոտ առաջանում է հղիության ցանկացած տարիքում՝ հեմոլիտիկ հիվանդության և բիլիրուբինի 25-30 մգ-ից բարձր կոնցենտրացիաների համարժեք թերապիայի բացակայության դեպքում:
Հիպերբիլիրուբինեմիայով վաղաժամ ծնված երեխաների մոտ հիվանդության հաճախականությունը տատանվում է 2-ից 16%: Ավելի ճշգրիտ թվեր չեն կարող որոշվել հիվանդության ախտանիշների բազմազանության պատճառով:
Արտահայտված նյարդաբանական ախտանիշային համալիրի առկայությունը անբարենպաստ պրոգնոստիկ նշան է։ Այսպիսով, մահացությունն այս դեպքում հասնում է 75%-ի, իսկ ողջ մնացած հիվանդների 80%-ի մոտ առկա է երկկողմանի խորեոատետոզ, որն ուղեկցվում է ակամա մկանային կծկումներով։ Բացի այդ, այնպիսի բարդություններ, ինչպիսիք են խուլությունը, մտավոր հետամնացությունը և սպաստիկ տետրապլեգիան, բավականին հաճախ են հանդիպում:
Հիպերբիլիրուբինեմիայի պատմություն ունեցող երեխաները պետք է ստուգվեն խուլության համար:
Չնայած բարելավված ախտորոշմանը, կերնիկտերուսը դեռ առաջանում է: Առանց որևէ պատճառաբանության հիպերբիլիրուբինեմիայի ֆոնի վրա դրա առաջացման մասին տեղեկություններ կան։ Հետևաբար, մասնագետները խորհուրդ են տալիս բոլոր նորածիններին կյանքի 1-2-րդ օրվա ընթացքում բիլիրուբինի պարտադիր մոնիտորինգ իրականացնել՝ հայտնաբերելու ծանր հիպերբիլիրուբինեմիայի և, որպես հետևանք, էնցեֆալոպաթիայի զարգացման մեծ հավանականություն ունեցող հիվանդներին::
Կանխարգելիչ միջոցառումներ
Կարևոր է կյանքի առաջին օրը դեղնախտի դեպքում բիլիրուբինի կոնցենտրացիան ուսումնասիրել, իսկ հիպերբիլիրուբինեմիայի առկայության դեպքում՝ բացառել հեմոլիտիկ հիվանդության զարգացումը։
Պարտադիր է վերահսկել երեխայի վիճակը դուրս գրվելուց հետո 3 օրվա ընթացքում, հատկապես վաղաժամ (մինչև 38 շաբաթական) նորածինների համար, ովքեր ծննդաբերությունից դուրս են գրվել մինչև կյանքի 2 օրը։
Դիտարկման հաճախականությունը որոշվում է ըստ տարիքի, երբ երեխան դուրս է գրվել և ռիսկի գործոնների առկայությամբ: Որոշ երեխաներ նկատվում են օրվա ընթացքում: Ռիսկերը կարելի է կանխատեսել՝ գնահատելով մակարդակըբիլիրուբինի ամենժամյա աճ։
